VYBERTE SI REGION

Downův syndrom odhalí nový test dřív

Brno - Bude to kluk, nebo holka? A narodí se dítě zdravé? Tyto otázky problesknou hlavou každé nastávající matky. Riziko vývojové vady hrozí až u pěti procent dětí. Mezi nejčastější genetická onemocnění způsobená chybným počtem chromozomů patří Downův syndrom. Obvyklá vyšetření často ohrožují nenarozené děti, vzorky se totiž odebírají hlavně z plodové vody. Ženám nyní naději dává Středoevropský technologický institut Ceitec v Brně, který získal akreditaci na nový test.

6.7.2016
SDÍLEJ:

Vědecké centrum CEITEC. Ilustrační foto.Foto: DENÍK/Attila Racek

Matkám ho už lékaři nabízí. „Zatím jsme netestovali mnoho klientek, ale už jsme vyšetřili několik stovek vzorků. Zájem je velký a předpokládáme jej i do budoucna. Především u narůstajícího počtu nastávajících matek starších pětatřiceti let, u nichž se riziko Downova syndromu u dítěte zvyšuje," komentoval vedoucí výzkumné laboratoře Ceitecu Boris Tichý.

Lidé mají dvě sady chromozomů a v případě Downova syndromu jedna kopie určitého chromozomu přebývá. Těhotné ženy obvykle podstupují odběr a vyšetření plodové vody kolem šestnáctého týdne těhotenství, je tak i poměrně nebezpečný pro dítě.

Pro nový test Ceitecu stačí odběr z krve, a to už v osmém týdnu těhotenství. „Lékaři při něm nezasahují do tekutiny, ve které plod plave. Ačkoli je nyní při běžném odběru riziko ohrožení dítěte malé, při odběrech z krve se nastávající matky nemusí obávat vůbec," podotkl Tichý.

Downův syndrom• Vyskytuje se u 1 narozeného dítěte ze 700800.
• Tito lidé trpí tělesnými vadami, jejich duševní vývoj je zpomalený, mají vyšší pravděpodobnost výskytu některých nemocí.
• Je to geneticky podmíněné onemocnění.

To je přínos pro ženy, které na standardní testy nemají odvahu nebo jsou u nich genetické předpoklady pro vznik syndromu vyšší. „Navíc čekat do poloviny těhotenství na výsledky z odběru plodové vody je pro matku psychicky velmi náročné. Vnímám to jako pokrok. Stejně jako i další podobné testy nemusí být ale ani tento stoprocentně spolehlivý," zhodnotila Lenka Mikuláštíková z brněnského spolku Úsměvy, který se zabývá pomocí lidem s Downovým syndromem. Setkala se už třeba několikrát se situací, kdy test dopadl dobře, ale dítě se přesto narodilo nemocné.

Mikuláštíková zná také z Brna případy, kdy dopadl špatně odběr plodové vody, ale dítě syndrom nemělo. O to těžší je pak rozhodování o ponechání dítěte.

Nový test Ceitecu ženám dodá přesnější výsledek. „Navíc když se žena rozhodne, že se dítě nenarodí, je lepší těhotenství přerušit co nejdřív," doplnila Mikuláštíková. To je možné v České republice pouze do dvanáctého týdne, poté už jen po rozhodnutí lékařů. Nyní spolek Úsměvy spolupracuje s přibližně pětatřiceti rodinami, které podobné problémy řeší a jejich počet neustále narůstá.

Test zatím neplatí pojišťovny a stojí dvanáct a půl tisíce korun. Podobně se ženy testují také na dalších pracovištích. Často ale vzorky odesílají do zahraničí, protože nemají potřebnou výbavu, a tím se prodlužuje i čekací doba na výsledek. Navíc se zatím dělají až v pozdějším stadiu těhotenství a jsou dražší než v Ceitecu. V desátém týdnu stojí okolo patnácti tisíc korun.

Podle informací z brněnské Masarykovy univerzity je výhoda nového testu v jeho rychlém uvedení do praxe. „O to u vědeckých poznatků dlouhodobě usilujeme, abychom objevy obohatili o kontakt s pa-cientem a jeho zpětnou vazbu. Zkušenosti potom aplikujeme v dalším výzkumu," informovala Ema Wiesnerová z tiskového odboru brněnské Masarykovy univerzity.

Autor: Veronika Gecová, Markéta Chumchalová

6.7.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

Babiš: Jsem manažer obyvatel této země a mám co nabídnout

Spuštění první fáze EET i snahy o zavedení různých výjimek udaly tón veřejné debatě končícího týdne. Kromě toho byl přijat zákon o střetu zájmů, který bude mít pro Andreje Babiše dalekosáhlé důsledky. Není divu, že během rozhovoru občas křičel, odbíhal pro různé materiály a maily od občanů, kroutil hlavou, ale také se srdečně smál. I když tvrdí, že je naštvaný, hlavně na Bohuslava Sobotku, evidentně je odhodlaný poprat se o vítězství ve volbách a další čtyři roky vést zemi.  

Muž, který postupně přestává ovládat své nohy a ruce: Chci žít naplno

Pracuje jako právník a každý den několik hodin cvičí, aby kvůli své nemoci neskončil nehybný na lůžku. Bojuje, a přes všechny obtíže s postupující ztrátou hybnosti rukou a nohou, které mu způsobuje nemoc nazvaná Charcot-Marie-Tooth (C-M-T), považuje svůj život za šťastný.

Prosinec bude teplotně průměrný, nejchladněji bude mezi svátky

Praha - Následující čtyři týdny budou teplotně průměrné, nejchladnější by mělo být období mezi svátky. Nejvíce srážek má spadnout už příští týden, celkový prosincový úhrn by ale neměl vybočit z dlouhodobého průměru. Vyplývá to z předpovědi Českého hydrometeorologického ústavu (ČHMÚ).

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2016, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies