Jenže řada zařízení nabízí 
i testy na rizika jiných nemocí, u kterých genetika zase tak vysokou roli nehraje.

Můžete si nechat zjistit, zda u vás není zvýšené riziko infarktu, ale i jiných kardiovaskulárních chorob. Na nich se však často podepíše více nezdravý životní styl, kouření 
a nedostatek pohybu. Testy 
a strach z nemoci vás můžou donutit k běhání nebo chození do tělocvičny a nemoc u vás ani nepropukne.

Na druhou stranu se může dostavit deprese a tzv. karcinofobie neboli chorobný strach z rakoviny, pokud se vám vrátí špatné výsledky. 
„Ze strachu z nemoci může pocházet stres, který může vznik nemoci urychlit," řekl regionálnímu Deníku radioterapeut Antonín Vrána z pražské nemocnice Na Bulovce. K získaným informacím je třeba přistupovat obezřetně, nikdy nemáte jistotu, že právě u vás se nemoc objeví.

Jde však také o velký byznys, komplexní testy krve stojí i dvacet tisíc korun a nabízejí je většinou soukromé kliniky. Vždy je proto potřeba se zamyslet, zda-li jsou pro vás testy nezbytné a jestli by nebylo lepší dát peníze rovnou 
do zdravějšího životního stylu. Nejrychlejším testem tak samozřejmě zůstává podívat se kolem sebe, pokud vaši příbuzní a prarodiče trpí nemocí, máte zvýšené riziko, že ji budete mít taky.

Krevní testy

Lékařka Zdeňka Vlčková: Rodinu zkoumáme čtyři generace nazpátek

Pacienti k nám chodí, hlavně když se jim 
v rodinách vyskytla rakovina, říká lékařka Zdeňka Vlčková 
z kliniky GHC Genetics.

VlčkováJaké je věkové složení lidí, kteří na genetické testy chodí?
Obecně do genetické ambulance přicházejí pacienti všech generací, pokud se 
u nich nebo v jejich rodině vyskytla vrozená vada, poruchy a opoždění psychomotorického vývoje, poruchy reprodukce, dědičné choroby 
a nádorové onemocnění buď v mládí, nebo opakovaně.

Přicházejí k vám i těhotné ženy?
Ano, kvůli zvýšenému riziku poruchy vývoje plodu, ať již pro vyšší věk ženy, při užívání některých léků v těhotenství nebo s patologickým nálezem v rámci prenatálních screeningových vyšetření. Vzhledem k tomu, že se na našem pracovišti zaměřujeme na nádorová onemocnění a komplexní preventivní testy, nejčastěji k nám přichází klienti ve věku 30–50 let. Tito lidé jsou buď sami nemocní, anebo jsou zdraví, ale uvědomují si důležitost informace o svých genetických dispozicích k nastavení vhodné prevence. Díky spolupráci s mamologickými centry konzultujeme nejvíce ženy v souvislosti s dědičným karcinomem prsu a vaječníků, kdy se vyšetřují takzvané geny BRCA1 a BRCA2.

Jak dlouho takové vyšetření trvá, respektive, kdy jsou známy výsledky?
Pokud je žena před operací karcinomu prsu nebo prodělává následnou léčbu, provádíme komplexní vyšetření obou genů v akutním režimu do dvou týdnů, aby se mohlo rozhodnout o rozsahu operace. Ženám s prokázanou mutací genu je nabídnuta radikální operace – mastektomie a po ukončení plodného období také totální hysterektomie, tedy odstranění dělohy 
a vaječníků, což velmi snižuje rizika rakoviny.

Předpokládám, že další skupinou jsou dcery těchto žen.
Přesně, na podkladě výsledků jejich matek. Pokud je u nich prokázána mutace BRCA genu, u jejich dětí po dosažení zletilosti provádíme genetické vyšetření, aby se zjistilo, kdo mutaci zdědil a kdo ne. Dle výsledků vyšetření je pak pro každého individuálně nastaveno a doporučeno pravidelné sledování a prevence. Pokud totiž vyšetření prokáže u někoho vrozenou vlohu k určité chorobě, nemusí to vždy znamenat, že skutečně onemocní. Ale je oproti běžné populaci ve zvýšeném riziku, že právě u něho se to stane a z tohoto důvodu je pravidelně a častěji kontrolován.

Pokud u někoho mutaci genu zjistíte, o kolik má třeba vyšší riziko rakoviny prsu?
Celoživotní riziko rozvoje karcinomu prsu je pro ženy
v naší populaci obecně okolo osmi procent, ale pro ženy 
s prokázanou dispozicí pro dědičné nádorové onemocnění prsu a vaječníků je toto riziko mnohem vyšší 20–80 procent, navíc mají tyto ženy zvýšené riziko rozvoje i jiných nádorů. Z tohoto důvodu je u nich doporučeno provedení určitých preventivních zákroků a současně jiné sledování, mnohem častější
a podrobnější.

Co muži a děti?
Testují se samozřejmě 
i muži, protože mutace se přenáší z generace na generaci s rizikem 50 procent 
a nezávisle na pohlaví. Většina genetických testů se smí provádět až po dosažení plnoletosti, vždy s informovaným souhlasem daného jedince. Výjimkou jsou případy, kdy vzniklo nebo může vzniknout onemocnění již 
v dětském věku, pak se provádí testování dítěte, samozřejmě s informovaným souhlasem jeho zákonných zástupců.

Zvýšil se počet klientek poté, co si americká herečka Angelina Jolieová nechala preventivně odstranit prsní žlázy? Kolik vyšetření stojí?
Ano, na genetické vyšetření k nám rozhodně v té době přicházelo více žen, které měly pozitivní rodinnou anamnézu. V indikovaných případech genetické vyšetření hradí pojišťovna, o tom se právě rozhodně při konzultaci na základě rozboru anamnézy pacientky a její rodiny. Pokud genetické vyšetření není indikováno, může si ho žena uhradit. Například kompletní vyšetření BRCA genů provádíme na našem pracovišti za 25 tisíc korun, vyšetření omezenějšího rozsahu, kde se zaměřujeme jen na častější mutace BRCA genů, pak za 1190 korun.

Dá se testy odhalit i nebezpečí 
jiných nádorů?
Samozřejmě, proto vyšetření začíná konzultací s klinickým genetikem, kde se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění se u pacienta či v jeho rodině vyskytla.
Sestavuje se rodokmen až do čtvrté generace rodiny. Podezřelý je především opakovaný výskyt nádorů a nádory v mladším věku. Tyto informace pak genetikovi umožní rozhodnout, jaké vyšetření by měl pacient podstoupit.
Například opakovaný výskyt karcinomů tlustého střeva v mladším věku může svědčit pro tzv. Lynchův syndrom, kde se musí vyšetřit jiné geny než v případě dědičného karcinomu prsu
a vaječníků. Důležité je vědět, že genetické vyšetření vždy začíná u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění. Pokud již nežije, mohou se testovat přímí příbuzní.

JAN DRAHORÁD