VYBERTE SI REGION

Tisíce Čechů mají vzácné nemoci, léčba stojí miliony

Praha - Je jich více než 8000 druhů a za většinou z nich stojí porouchané geny. Třetinu pacientů přitom zabijí ještě před nástupem do školy

26.2.2012 5
SDÍLEJ:

Ilustrační fotoFoto: DENÍK/Eva Kořínková

Nemůže ovládat téměř žádný sval na svém těle. Přesto je žijící legendou, kterou zná celý svět. Stephen Hawking, guru na poli fyziky, je však nejen důkazem lidského génia, ale také toho, jak nevyzpytatelné umějí být vzácné nemoci, jejichž problematiku si tento týden připomínáme.

Když bylo Stephenu Hawkingovi 21, diagnostikovali mu lékaři Lou Gehrigovu chorobu. Před sebou neměl mít více než tři roky života. Navzdory nevalným vyhlídkám je však dnes, po téměř padesáti letech, stále mezi námi.
Záludnost vzácných nemocí totiž spočívá v jejich různorodosti – není výjimkou, že se jedno onemocnění u dvou pacientů vyskytne s různými příznaky.

Nemají zájem

„Existuje více než 8000 vzácných nemocí. Vyléčit však jdou jen velmi zřídka,“ říká hematolog Jan Starý z nemocnice v Motole s tím, že vzácnou chorobu má maximálně jeden člověk  z 2000. 

V Česku by tedy nemělo být více než 5000 lidí s jednou vzácnou chorobou. Jenže protože  existuje tolik typů, ve finále trápí tyto choroby přes 20 tisíc  Čechů.

Co je u vzácných nemocí největší háček? Právě to, že jsou vzácné. Málokdo je tedy dokáže správně diagnostikovat a farmaceutickým firmám se nevyplatí investovat do drahého vývoje léků. V EU je nyní registrováno 62 takzvaných sirotčích léků (orphan drugs), které proti vzácným nemocem pomáhají. V Česku je přitom k dostání 27 z nich.
„Terapie je velmi nákladná. Například cílená léčba u některých pacientů stojí sedm milionů korun ročně a je potřeba doživotně,“ vysvětluje hematolog Jaroslav Čermák. Pojišťovny navíc někdy léčbu kompletně nehradí.

Kapka krve stačí

A nejde o jedinou potíž, na kterou nemocní narážejí. Protože jsou často jiní už na první pohled a jejich choroba je skoro neznámá, společnost pro ně nemá příliš pochopení. To platí například pro pacienty
s takzvanou nemocí motýlích křídel, u nichž vadný gen způsobuje štěpení kůže, takže mají na těle nehojící se rány.

„Není snadné lehnout si s touto nemocí na pláž a nechat se okukovat. Jedna naše pacientka byla dokonce vykázána s tím, že je to nevzhledné. Snadné to nemají ani maminky s postiženými dětmi, protože je nezřídka okolí osočuje, že svého potomka týrají,“ popisuje nesnadný život nemocných ředitelka pacientského sdružení Debra Alice Salamonová.

Třináct vzácných nemocí však jde od roku 2009 odhalit díky novorozeneckému screeningu, který podstupují všechny děti. K odhalení rizika stačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. Včasná diagnóza přitom  jednomu z 1150 dětí zachrání život.

Autor: Michaela Koubová

26.2.2012 VSTUP DO DISKUSE 5
SDÍLEJ:
Ilustrační foto
5

Od roku 2007 ubývá žen, které berou antikoncepci

Škoda 450 s Miss USA 1957 Charlottou Sheffieldovou.
14

Nejslavnější český kabriolet oslaví šedesátku. Víte, že pobláznil i Ameriku?

Svého dinosaura má i Nicolas Cage, Mongolsko je chce zpět

Mongolský pastevec Gelegraš si vylepšoval svůj příjem tím, že vodil turisty za starou dinosauří lebkou nedaleko útesů Bajanzag v poušti Gobi. Jednoho dne však zkamenělina zmizela. Podobně byly tisíce dalších zkamenělin ukradeny od té doby, co tam americký cestovatel Roy Chapman Andrews, který byl inspirací pro filmovou postavu Indiana Jonese, ve 20. letech minulého století objevil vejce dinosaurů.

Kardinál Vlk trpí rakovinou, čeká ho chemoterapie

Kardinál Miloslav Vlk trpí rakovinou plic s metastázami do kostí a čeká ho chemoterapie. Zdravotní problémy se u čtyřiaosmdesátiletého církevního představitele začaly projevovat zhruba na jaře loňského roku a o Vánocích se zhoršily natolik, že musel být na několik dní hospitalizován. Nemoc mu byla diagnostikována po Novém roce, nyní je v domácím ošetřování. Informuje o tom jeho osobní web.

Motorový surf z Moravy dobyl svět, výroba se blíží továrnám formule 1

Holdujete surfování? Pak máte na českých rybnících problém. Ale jde to i bez mořského příboje. Brněnský inženýr Martin Šula vsadil na vývoj motorizovaného surfu, který si poradí bez vln. Dnes dominuje světovému trhu.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies