VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Tisíce Čechů mají vzácné nemoci, léčba stojí miliony

Praha - Je jich více než 8000 druhů a za většinou z nich stojí porouchané geny. Třetinu pacientů přitom zabijí ještě před nástupem do školy

26.2.2012 5
SDÍLEJ:

Ilustrační fotoFoto: DENÍK/Eva Kořínková

Nemůže ovládat téměř žádný sval na svém těle. Přesto je žijící legendou, kterou zná celý svět. Stephen Hawking, guru na poli fyziky, je však nejen důkazem lidského génia, ale také toho, jak nevyzpytatelné umějí být vzácné nemoci, jejichž problematiku si tento týden připomínáme.

Když bylo Stephenu Hawkingovi 21, diagnostikovali mu lékaři Lou Gehrigovu chorobu. Před sebou neměl mít více než tři roky života. Navzdory nevalným vyhlídkám je však dnes, po téměř padesáti letech, stále mezi námi.
Záludnost vzácných nemocí totiž spočívá v jejich různorodosti – není výjimkou, že se jedno onemocnění u dvou pacientů vyskytne s různými příznaky.

Nemají zájem

„Existuje více než 8000 vzácných nemocí. Vyléčit však jdou jen velmi zřídka,“ říká hematolog Jan Starý z nemocnice v Motole s tím, že vzácnou chorobu má maximálně jeden člověk  z 2000. 

V Česku by tedy nemělo být více než 5000 lidí s jednou vzácnou chorobou. Jenže protože  existuje tolik typů, ve finále trápí tyto choroby přes 20 tisíc  Čechů.

Co je u vzácných nemocí největší háček? Právě to, že jsou vzácné. Málokdo je tedy dokáže správně diagnostikovat a farmaceutickým firmám se nevyplatí investovat do drahého vývoje léků. V EU je nyní registrováno 62 takzvaných sirotčích léků (orphan drugs), které proti vzácným nemocem pomáhají. V Česku je přitom k dostání 27 z nich.
„Terapie je velmi nákladná. Například cílená léčba u některých pacientů stojí sedm milionů korun ročně a je potřeba doživotně,“ vysvětluje hematolog Jaroslav Čermák. Pojišťovny navíc někdy léčbu kompletně nehradí.

Kapka krve stačí

A nejde o jedinou potíž, na kterou nemocní narážejí. Protože jsou často jiní už na první pohled a jejich choroba je skoro neznámá, společnost pro ně nemá příliš pochopení. To platí například pro pacienty
s takzvanou nemocí motýlích křídel, u nichž vadný gen způsobuje štěpení kůže, takže mají na těle nehojící se rány.

„Není snadné lehnout si s touto nemocí na pláž a nechat se okukovat. Jedna naše pacientka byla dokonce vykázána s tím, že je to nevzhledné. Snadné to nemají ani maminky s postiženými dětmi, protože je nezřídka okolí osočuje, že svého potomka týrají,“ popisuje nesnadný život nemocných ředitelka pacientského sdružení Debra Alice Salamonová.

Třináct vzácných nemocí však jde od roku 2009 odhalit díky novorozeneckému screeningu, který podstupují všechny děti. K odhalení rizika stačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. Včasná diagnóza přitom  jednomu z 1150 dětí zachrání život.

Autor: Michaela Koubová

26.2.2012 VSTUP DO DISKUSE 5
SDÍLEJ:
Lubomír Bystroň nacistický poklad na Budišovsku hledá už více než dvacet let.
DOTYK.CZ
4

Nacistický poklad na Budišovsku: reálná možnost anebo čirá utopie?

S ukradeným autem ujížděl policistům, zastavila ho až svodidla.
4

VIDEO: S ukradeným autem ujížděl policistům, zastavila ho až svodidla

VIDEO: Tenistům budou na turnaji v Brazílii nosit míčky psi

K noze! Přines! Tyto povely opět uslyší tenisoví fanoušci na antukovém turnaji v Sao Paulo. Jak to? Hráčům totiž budou během rozehrání dělat společnost netradiční pomocníci. Míčky jim budou sbírat psi z útulku.

V obchodě už jen s účtenkou. Startuje EET

Malé krámky i velké supermarkety. Řeznictví, pekařství, trafiky nebo třeba prodejny textilu a obuvi. Tam všude už ve středu dostanete – nebo byste alespoň teoreticky měli dostat – povinnou účtenku.

Kdo neumí, ten učí? Může to být ale naopak

Ministerstvo školství chce, aby všude před tabulí stáli kvalitní lidé, kteří rozumějí svému oboru a zároveň mají požadované pedagogické vzdělání. Ne vždy se to potkává s realitou. Kvalifikovaných učitelů matematiky, fyziky a chemie je kupříkladu velký nedostatek. Nejde o planý poplach, neboť zatímco před revolucí třeba obor učitelství fyziky na Matematicko-fyzikální fakultě UK absolvovalo na 150 lidí ročně, v posledních letech je to necelá desítka.

Sobotka chce jednat ve Sněmovně o snížení cen za mobilní data

Premiér Bohuslav Sobotka (ČSSD) svolal na pátek jednání zástupců všech parlamentních stran k novele zákona o elektronických komunikacích. Chce prověřit možnost zrychleného přijetí normy. Přijetí normy v prvním čtení by podle premiéra tlačilo na snížení ceny mobilních dat.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies