Se vzácným onemocněním žije v ČR asi 20 tisíc lidí

Nemoc se rozvíjí už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života. Světový den vzácných onemocnění 29. února má zvýšit povědomí veřejnosti o onemocněních, která v EU má až 30 milionů lidí.

Více než polovina těchto onemocnění bezprostředně ohrožuje pacienta na životě nebo způsobuje invaliditu. Jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu či vzácné nádory. Mottem pátého světového dne je solidarita, bez které není možné zajistit včasný přístup k léčbě a dostatek peněz na ni v rámci zdravotního systému dané země.

Testování novorozeňat

V Česku jsou všechny děti narozené od roku 2009 vyšetřovány v novorozeneckém screeningu. Z kapky krve se odhalí 13 ze 45 rozpoznatelných nemocí. Dřív se testovaly jen tři nemoci, rozšířením se Česko přiblížilo vyspělé Evropě. Screening hradí zdravotní pojišťovny.

Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá - jde zhruba o jedno z 1150 narozených dětí.
Včasné odhalení nemoci umožní zvolit účinnou léčbu dřív, než se projeví a nenávratně poškodí zdraví. Léčba je nákladná, za některé přípravky k enzymové léčbě dá zdravotní pojišťovna až 30 milionů korun za pacienta a rok. Z 62 léků registrovaných v EU jich je v ČR 27.

Česko má Národní strategii pro vzácná onemocnění, vláda ji schválila na roky 2010 až 2020, cílem je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům v ČR přístup ke kvalitní zdravotní péči. Strategie se zaměřuje i na pomoc v sociálním začlenění pacientů na základě rovného zacházení a solidarity.