VYBERTE SI REGION

Vzácným nemocem nerozumíme. Vyléčíme jich jen pět procent

Praha – Až půl milionů Čechů může trpět některým vzácným onemocněním. Diagnostikováno jich je ale jen 20 tisíc, z čehož ze tří čtvrtin jsou děti. Než nemocný zjistí, co mu je, uplyne v průměru pět let, přičemž navštíví i sedm různých specialistů.

29.2.2016
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: ČTK/AP

Čtyři pětiny české veřejnosti se podle únorového výzkumu STEM/MARK domnívají, že by těmto nemocem měla být věnována stejná pozornost jako jiným, přičemž podle většiny dotázaných se nemocným nedostává péče jako těm s běžnými chorobami.

V rámci Světového dne vzácných onemocnění, který připadá na dnešek, se v Praze sejdou odborníci z celého světa s pacienty s nemocí homocytinurie, dědičnou poruchou metabolismu, při níž tělo nedokáže zpracovávat bílkoviny. Jedná se o první setkání svého druhu na světě.

Vzácné nemoci postihují různé orgány, mají širokou řadu příznaků a objevit se mohou v jakémkoliv věku. „U velké části z nich stále nerozumíme tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat," vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP).

Jak vysvětluje, žádný lék se neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak velký vzorek pacientů, aby bylo možné dojít k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z celkového počtu klinických studií, které nyní v Česku probíhají, je jich na léčbu vzácných onemocnění zaměřeno 20 procent.

Za vzácné onemocnění se pokládá takové, kterým trpí pět z 10 tisíc obyvatel. Ačkoli odborně jich je popsáno více než šest tisíc, účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Většina vzácných chorob je vrozená a projeví se do deseti let věku.

Malá naděje na vyléčení

Léčbu a diagnostiku komplikuje skutečnost, že lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy. Přes snahy medicíny je naděje na vyléčení malá. Jen na pět procent vzácných onemocnění zatím existuje účinná léčba. A to i přesto, že za posledních 10 let došlo k obrovskému pokroku, vědci vyvinuli 230 nových léků, jež pacientům umožňují kvalitnější a delší život. Podle AIFP je aktuálně ve vývoji 450 léků, které znamenají novou naději pro nemocné i jejich rodiny. „Díky inovacím v léčbě dnes dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují," upřesňuje Dvořáček.

Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními problémy, dochází k diagnostickému martyriu.

„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé z nich v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem," vysvětluje Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.

Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, časté je bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc – řada poruch imunitního systému, nádory, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci.

Úspěšnost léčby závisí i na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem omezit důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.

Choroby v datech
* 7 tisíc druhů vzácných nemocí Chronická myeloidní leukémie: zhoubné onemocnění krve
* Vrozený angioedém: život ohrožující genetická porucha způsobující otoky rukou, obličeje, dýchacích cest či trávicího traktu
* Cystická fibróza: ohrožuje plíce a trávicí systém
* Celosvětově je diagnostikováno 350 milionů nemocných
80 % má genetický původ
75 % pacientů jsou děti
30 % pacientů umírá před pátým rokem života
Na 95 % neexistuje lék
20 % nádorů patří mezi vzácná onemocnění

ZDENA KOLÁŘOVÁ

Autor: Redakce

29.2.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

Seehofer: Nemusím vzít zpět jediný výrok týkající se migrace

Mnichov/Berlín – Vývoj mi dal za pravdu, nemusím vzít zpět jediný výrok týkající se migrace, je přesvědčen bavorský premiér a šéf Křesťanskosociální unie (CSU) Horst Seehofer. Spolková vláda už uprchlickou politiku zásadně změnila, řekl také v dnešním projevu k bavorským poslancům.

Chovanec: Německo rozumí českému přístupu ke kvótám

Berlín/Praha - Německo podle českého ministra vnitra Milana Chovance rozumí odmítavému postoji Česka k uprchlickým kvótám. Chovanec to řekl po dnešním jednání s německým protějškem Thomasem de Maiziére. Žádná výzva k naplnění kvót podle něj na schůzce nepadla. Oba ministři se dnes dohodli, že jejich země vyšlou policisty do Řecka, pokud Atény požádají o misi Frontexu na svém území.

Spojené státy hrozí, že kvůli Halabu přeruší veškeré kontakty s Ruskem

Washington – Spojené státy přeruší veškeré kontakty s Ruskem, pokud neskončí bombardování severosyrského města Halab, jež mají podle Washingtonu na svědomí syrské a ruské síly. V telefonickém rozhovoru s ruským ministrem zahraničí Sergejem Lavrovem to dnes řekl jeho americký protějšek John Kerry. Boje na severu Sýrie se v posledních dnech zintenzivnily, situací se zabývá i Rada bezpečnosti OSN.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2016, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies