VYBERTE SI REGION

Vzácným nemocem nerozumíme. Vyléčíme jich jen pět procent

Praha – Až půl milionů Čechů může trpět některým vzácným onemocněním. Diagnostikováno jich je ale jen 20 tisíc, z čehož ze tří čtvrtin jsou děti. Než nemocný zjistí, co mu je, uplyne v průměru pět let, přičemž navštíví i sedm různých specialistů.

29.2.2016
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: ČTK/AP

Čtyři pětiny české veřejnosti se podle únorového výzkumu STEM/MARK domnívají, že by těmto nemocem měla být věnována stejná pozornost jako jiným, přičemž podle většiny dotázaných se nemocným nedostává péče jako těm s běžnými chorobami.

V rámci Světového dne vzácných onemocnění, který připadá na dnešek, se v Praze sejdou odborníci z celého světa s pacienty s nemocí homocytinurie, dědičnou poruchou metabolismu, při níž tělo nedokáže zpracovávat bílkoviny. Jedná se o první setkání svého druhu na světě.

Vzácné nemoci postihují různé orgány, mají širokou řadu příznaků a objevit se mohou v jakémkoliv věku. „U velké části z nich stále nerozumíme tomu, jak vznikají, ani jak postupují. Proto je obtížnější najít takovou účinnou látku, která by s nemocí dokázala bojovat," vysvětluje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu (AIFP).

Jak vysvětluje, žádný lék se neobejde bez klinického testování, které je v tomto případě komplikované. Je těžké najít tak velký vzorek pacientů, aby bylo možné dojít k přesvědčivým statistickým výsledkům. Z celkového počtu klinických studií, které nyní v Česku probíhají, je jich na léčbu vzácných onemocnění zaměřeno 20 procent.

Za vzácné onemocnění se pokládá takové, kterým trpí pět z 10 tisíc obyvatel. Ačkoli odborně jich je popsáno více než šest tisíc, účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Většina vzácných chorob je vrozená a projeví se do deseti let věku.

Malá naděje na vyléčení

Léčbu a diagnostiku komplikuje skutečnost, že lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy. Přes snahy medicíny je naděje na vyléčení malá. Jen na pět procent vzácných onemocnění zatím existuje účinná léčba. A to i přesto, že za posledních 10 let došlo k obrovskému pokroku, vědci vyvinuli 230 nových léků, jež pacientům umožňují kvalitnější a delší život. Podle AIFP je aktuálně ve vývoji 450 léků, které znamenají novou naději pro nemocné i jejich rodiny. „Díky inovacím v léčbě dnes dokážeme působit přímo na geny, které nemoc způsobují," upřesňuje Dvořáček.

Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními problémy, dochází k diagnostickému martyriu.

„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé z nich v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem," vysvětluje Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.

Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, časté je bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc – řada poruch imunitního systému, nádory, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci.

Úspěšnost léčby závisí i na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem omezit důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.

Choroby v datech
* 7 tisíc druhů vzácných nemocí Chronická myeloidní leukémie: zhoubné onemocnění krve
* Vrozený angioedém: život ohrožující genetická porucha způsobující otoky rukou, obličeje, dýchacích cest či trávicího traktu
* Cystická fibróza: ohrožuje plíce a trávicí systém
* Celosvětově je diagnostikováno 350 milionů nemocných
80 % má genetický původ
75 % pacientů jsou děti
30 % pacientů umírá před pátým rokem života
Na 95 % neexistuje lék
20 % nádorů patří mezi vzácná onemocnění

ZDENA KOLÁŘOVÁ

Autor: Redakce

29.2.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:
Psovod Jörg Kempe a fenka Hipi při pátrání po pohřešované Míše Patricii Muzikářové.
AKTUALIZUJEME
2 15

Po ztracené školačce pátrá německá fenka Hipi. Pomoci má dívčina bota

Ilustrační foto
10

Komora prošetří odpovědnost lékárníků u nelegálních vývozů

Prezidentský pár na Hradě uspořádal třetí charitativní ples

Večeři s prezidentským párem, výlet do Londýna či Paříže, divočáka z lánské obory nebo lístky na koncert Karla Gotta mohli na pátečním reprezentačním plese Ivany a Miloše Zemanových vyhrát hradní hosté. Za vstupenku na ples do Španělského sálu, která je zároveň lístkem do tomboly, museli zaplatit 8 tisíc korun. Sál byl i přesto zcela zaplněn. Mezi hosty nechyběla řada současných ministrů.

Muž se snažil přebrodit řeku. Zabil ho krokodýl

Sedmačtyřicetiletého muže zabil krokodýl na severu Austrálie, když se muž společně se dvěma ženami snažil přebrodit řeku. Informovala o tom agentura AP s odvoláním na místní policii.

AKTUALIZOVÁNO

Kontrolou kotlů si bude lámat hlavu Ústavní soud

Praha – Poslanci TOP 09 a ODS v pátek u Ústavního soudu napadli loni schválenou novelu zákona o ochraně ovzduší. Podle ní mohou úřady kontrolovat, čím lidé topí doma v kotlích.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies