VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Jižní Moravou prochází významné migrační trasy zvěře. Přes dálnici se ale po takzvaných zelených mostech nedostanou. Žádné tam nejsou. Jeden přechod možná vznikne u Podolí na Brněnsku.
5

Zelené mosty na jižní Moravě chybí. Migrační trasy zvířatům blokují cesty

Ničivé záplavy a následné sesuvy zabily na Srí Lance téměř 150 lidí a více než 100 se pohřešuje
4

Záplavy na Srí Lance: 146 mrtvých a lidé se bojí dalších dešťů

Martina Sáblíková po třicetinách: Trochu mě překvapuje, jak ten čas letí

„Ten čas ale letí," uznává Martina Sáblíková. Česká hvězda se během kariéry vypracovala v legendu světového rychlobruslení. Dokázala vybojovat pět olympijských medailí.

Vandal poškodil hrob generála a prezidenta Francie de Gaulla

Asi třicetiletý muž, jehož totožnost zatím policie nezná, se včera pokusil dostat do hrobu hrdiny francouzského odboje a slavného prezidenta Charlese de Gaulla v malé obci Colombey-les-Deux-Eglises v severním francouzském departamentu Haute-Marne.

Unikátní staročeské trhy může ohrozit EET

Buty i Jablkoň. Ale především desítky stánků se zapomenutými řemeslya staročeskými specialitami. To jsou Staročeské trhy v Turnově. Konají se tradičně poslední květnový víkend. Ale snad ne naposled.

AKTUALIZOVÁNO

Tuplovaná zlatá radost. Čeští veslaři slaví doma v Račích dva evropské tituly

/ROZHOVOR/- Hvězdný skifař Ondřej Synek vybojoval v Račicích titul mistra Evropy. Na životní úspěch dosáhla zlatá děčínská rodačka Lenka Antošová.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies