VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Dva muže zavalila zemina v Zahořanech nedaleko Vranova u Čerčan. Na místě jsou hasiči a policisté.
14

Zavalené muže vyprošťují pomocí sbíječek

Mapa republiky
6

Na sněhovém poli Mapa republiky je téměř 10 metrů sněhu

Vyceněné zuby a vypoulené oči. Ronaldova busta terčem vtípků

Při slavnostním pojmenování letiště na Madeiře po Portugalci Cristianu Ronaldovi vzbudila velkou pozornost fotbalistova busta, která se stala terčem kritiky i mnoha internetových vtípků. Sochař Emanuel Santos hájí výtvor tím, že se řídil zadáním hvězdného útočníka Realu Madrid, a tvrdí, že sám Ronaldo byl s výsledkem spokojený.

AKTUALIZOVÁNO

Sporné Mečiarovy amnestie. Slovenští poslanci otevřeli cestu k jejich zrušení

Slovenský parlament dnes schválil novelu ústavy, která otevírá cestu ke zrušení sporných amnestií, jež brání potrestání pachatelů únosu syna bývalého prezidenta Michala Kováče v roce 1995 do ciziny. Vládní předlohu novely podpořila velká většina poslanců koalice, opozice i nezařazených zákonodárců, byť největší opoziční strany neprosadily všechny vlastní pozměňovací návrhy.

Marksová: Opatření vůči řidičům hraničí se šikanou. Oplatíme stejnou mincí

Česká republika a Slovensko jsou připraveny zavést protiopatření vůči některým zemím kvůli jejich požadavkům na české řidiče při vyslání do ciziny. Šoféři z některých starých unijních států by tak pro jízdu po českém a slovenském území potřebovali různé doklady v češtině a slovenštině. Novinářům to dnes řekla ministryně práce Michaela Marksová.

Sobotka zdůraznil nutnost kompromisů, aby se neopakoval brexit

/ANKETA/- Premiér Bohuslav Sobotka (ČSSD) na dnešním společném jednání české a slovenské tripartity zdůraznil nutnost najít kompromis ohledně směrnice o vysílání pracovníků. Zasedání na zámku ve Štiříně u Prahy se předpisem zabývalo, účastníci ho kritizovali. Sobotka zdůraznil, že se země musejí v rámci Evropské unie navzájem poslouchat. Jinak mohou podle něj nastat další podobné zlomy, jako byl brexit, což by si nepřál.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies