VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Downův syndrom genetici nově odhalí i bez rizika potratu

Plzeň – V průměru u každého šestistého těhotenství hrozí, že se u dítěte objeví Downův syndrom, jedna z nejčastějších mentálních retardací způsobených chromozomálními vadami plodu.

16.12.2012
SDÍLEJ:

Vzorky krve odebrané ženám v Genetice Plzeň jsou za 24 hodin připravené k otestování v laboratoři v HongkonguFoto: DENÍK/Hana Pražáková

„Downův syndrom je způsobem vlastně jakousi havárií při oplodnění. Nositeli abnormálně geneticky vybavených vajíček a spermií jsou zcela zdravé ženy i muži," vysvětluje ředitel Genetiky Plzeň Petr Lošan. Ta od prosince nabízí zcela nový test, který pouze na základě odběru krve z těla budoucí matky dokáže bez rizika potratu odhalit nejen Downův, ale také Edwardsův a Pataův syndrom.

„Od dvanáctého týdne těhotenství se už v krvi ženy nachází nepatrné množství placentární DNA plodu, jež dokáže nová metoda velmi přesně otestovat," vysvětluje Lošan. Tento nový test nazvaný Prenascan nedávno uvedl do praxe čínský vědec Dennis Lo.

Testy odebraných vzorků zatím provádějí jen dvě laboratoře na světě, a to v USA a Hongkongu. Právě do té druhé putují vzorky odebrané plzeňskou Genetikou. Výsledek, který je spolehlivý z 99 procent, se ženy dozvědí do 14 dnů od odebrání vzorku.

V Česku se zatím běžně využívá screeningové vyšetření, které taktéž nezasahuje do organismu ženy. Tato metoda je však spolehlivá pouze z 85 až 90 procent. V případě pozitivního výsledku následuje odběr plodové vody nebo placenty. Tento postup však s sebou nese až jednoprocentní riziko potratu. Většina žen zákrok přesto podstoupí. V opačném případě hrozí riziko, že potomek bude postižený a až do konce života nesoběstačný.

V roce 2010 se v Česku s Downovým syndromem narodilo 46 dětí. Některé proto, že matky odmítly interrupci například z náboženských důvodů, většinou ale kvůli omezené spolehlivosti screeningu.

Situaci by nyní mohl zlepšit právě Prenascan. Nevýhodou zatím je, že novinku si budoucí rodiče musí zaplatit sami. Aktuální test je přijde na 13 950 korun. Asociace center lékařské genetiky však chce s pojišťovnami jednat o změně. Plzeňská Genetika vyšetření nabízí jako jediná v západních Čechách.

Riziko vad plodu se zvyšuje s rostoucím věkem rodiček. Zatímco před deseti lety přiváděly ženy na svět svého prvního potomka průměrně ve 23 letech, nyní to je o pět let později. Z fyziologického hlediska je pro ženu ideální věk pro založení rodiny mezi 20 a 25 lety. Kvalita vajíček rapidně klesá kolem čtyřicátého roku.

Fakta o Downově syndromu

Mentální retardace jedince je způsobená třemi 21. chromozómy (zdravý člověk má jen dva).
Mezi hlavní příznaky onemocnění patří mongoloidní vzhled obličeje, čtyřprstá rýha na dlaních či porucha motoriky.
Downův syndrom je často spojen s přidruženými vadami srdce a ledvin.
Jedinci hrozí větší náchylnost k dětské leukemii.
V současné době je většina onemocnění (80 procent) diagnostikována ještě před narozením dítěte. (Nejprve neinvazivním screeningovým vyšetřením, na jehož základě je proveden invazivní odběr placenty nebo plodové vody.)
Díky nové metodě vyšetření Prenascan by podíl odhalených vad plodu mohl překročit hranici 90 procent.

Autor: Hana Pražáková

16.12.2012 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Vladimír Mečiar
AKTUALIZOVÁNO
6

Sporné Mečiarovy amnestie. Slovenští poslanci otevřeli cestu k jejich zrušení

Mapa republiky
6

Na sněhovém poli Mapa republiky je téměř 10 metrů sněhu

Vyceněné zuby a vypoulené oči. Ronaldova busta terčem vtípků

Při slavnostním pojmenování letiště na Madeiře po Portugalci Cristianu Ronaldovi vzbudila velkou pozornost fotbalistova busta, která se stala terčem kritiky i mnoha internetových vtípků. Sochař Emanuel Santos hájí výtvor tím, že se řídil zadáním hvězdného útočníka Realu Madrid, a tvrdí, že sám Ronaldo byl s výsledkem spokojený.

AKTUALIZOVÁNO

Rusnok: Konec intervencí může nastat prakticky kdykoli

/ANKETA/- Konec režimu devizových intervencí může nastat kdykoliv po konci tzv. tvrdého závazku, tedy od dubna, řekl dnes guvernér ČNB Jiří Rusnok. Zároveň upozornil, že centrální banka již nebude zveřejňovat možné scénáře načasování konce kurzového závazku.

Sobotka zdůraznil nutnost kompromisů, aby se neopakoval brexit

/ANKETA/- Premiér Bohuslav Sobotka (ČSSD) na dnešním společném jednání české a slovenské tripartity zdůraznil nutnost najít kompromis ohledně směrnice o vysílání pracovníků. Zasedání na zámku ve Štiříně u Prahy se předpisem zabývalo, účastníci ho kritizovali. Sobotka zdůraznil, že se země musejí v rámci Evropské unie navzájem poslouchat. Jinak mohou podle něj nastat další podobné zlomy, jako byl brexit, což by si nepřál.

Divoké ráno na dálnici D1: nehoda auta s kamionem i hořící motor

Nehoda osobního auta a kamionu zkomplikovala cestu do práce řidičům jedoucím ve čtvrtek ráno po dálnici D1 ve směru z Vyškova na Brno. Kvůli střetu dvou aut byla dálnice u obce Luleč na Vyškovsku na čas uzavřená a tvořily se kolony.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies