VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Downův syndrom genetici nově odhalí i bez rizika potratu

Plzeň – V průměru u každého šestistého těhotenství hrozí, že se u dítěte objeví Downův syndrom, jedna z nejčastějších mentálních retardací způsobených chromozomálními vadami plodu.

16.12.2012
SDÍLEJ:

Vzorky krve odebrané ženám v Genetice Plzeň jsou za 24 hodin připravené k otestování v laboratoři v HongkonguFoto: DENÍK/Hana Pražáková

„Downův syndrom je způsobem vlastně jakousi havárií při oplodnění. Nositeli abnormálně geneticky vybavených vajíček a spermií jsou zcela zdravé ženy i muži," vysvětluje ředitel Genetiky Plzeň Petr Lošan. Ta od prosince nabízí zcela nový test, který pouze na základě odběru krve z těla budoucí matky dokáže bez rizika potratu odhalit nejen Downův, ale také Edwardsův a Pataův syndrom.

„Od dvanáctého týdne těhotenství se už v krvi ženy nachází nepatrné množství placentární DNA plodu, jež dokáže nová metoda velmi přesně otestovat," vysvětluje Lošan. Tento nový test nazvaný Prenascan nedávno uvedl do praxe čínský vědec Dennis Lo.

Testy odebraných vzorků zatím provádějí jen dvě laboratoře na světě, a to v USA a Hongkongu. Právě do té druhé putují vzorky odebrané plzeňskou Genetikou. Výsledek, který je spolehlivý z 99 procent, se ženy dozvědí do 14 dnů od odebrání vzorku.

V Česku se zatím běžně využívá screeningové vyšetření, které taktéž nezasahuje do organismu ženy. Tato metoda je však spolehlivá pouze z 85 až 90 procent. V případě pozitivního výsledku následuje odběr plodové vody nebo placenty. Tento postup však s sebou nese až jednoprocentní riziko potratu. Většina žen zákrok přesto podstoupí. V opačném případě hrozí riziko, že potomek bude postižený a až do konce života nesoběstačný.

V roce 2010 se v Česku s Downovým syndromem narodilo 46 dětí. Některé proto, že matky odmítly interrupci například z náboženských důvodů, většinou ale kvůli omezené spolehlivosti screeningu.

Situaci by nyní mohl zlepšit právě Prenascan. Nevýhodou zatím je, že novinku si budoucí rodiče musí zaplatit sami. Aktuální test je přijde na 13 950 korun. Asociace center lékařské genetiky však chce s pojišťovnami jednat o změně. Plzeňská Genetika vyšetření nabízí jako jediná v západních Čechách.

Riziko vad plodu se zvyšuje s rostoucím věkem rodiček. Zatímco před deseti lety přiváděly ženy na svět svého prvního potomka průměrně ve 23 letech, nyní to je o pět let později. Z fyziologického hlediska je pro ženu ideální věk pro založení rodiny mezi 20 a 25 lety. Kvalita vajíček rapidně klesá kolem čtyřicátého roku.

Fakta o Downově syndromu

Mentální retardace jedince je způsobená třemi 21. chromozómy (zdravý člověk má jen dva).
Mezi hlavní příznaky onemocnění patří mongoloidní vzhled obličeje, čtyřprstá rýha na dlaních či porucha motoriky.
Downův syndrom je často spojen s přidruženými vadami srdce a ledvin.
Jedinci hrozí větší náchylnost k dětské leukemii.
V současné době je většina onemocnění (80 procent) diagnostikována ještě před narozením dítěte. (Nejprve neinvazivním screeningovým vyšetřením, na jehož základě je proveden invazivní odběr placenty nebo plodové vody.)
Díky nové metodě vyšetření Prenascan by podíl odhalených vad plodu mohl překročit hranici 90 procent.

Autor: Hana Pražáková

16.12.2012 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

eet
6

Na demonstraci proti EET a vládě se v Praze sešlo asi tisíc lidí

Sněm hnutí ANO 2017
1 7

Podle očekávání, Babiš je znovu šéfem ANO

Jaro se hlásí o slovo, příští čtyři týdny budou nad průměrem

Následující čtyři týdny by měly být teplotně nadprůměrné. Už příští týden se bude průměr maximálních denních teplot pohybovat okolo deseti stupňů Celsia. Vyplývá to z dlouhodobé předpovědi, kterou dnes zveřejnil Český hydrometeorologický ústav. Srážkový úhrn by se v březnu neměl nijak výrazně odchýlit od dlouhodobého průměru, který je 40 milimetrů.

DOTYK.CZ

Města duchů. Navštivte reálná místa, kde vám může jít i o život

Pokud jste viděli film o Jamesi Bondovi Skyfall, pak si jistě vybavíte scénu, kdy hlavní záporná postava Raoul Silva nutí agenta 007 sestřelit z hlavy jeho milenky panáka alkoholu. To vše mezi betonovými ruinami budov, ze kterých snad mrazí ještě více, než ze samotné scény. Nejde však o počítačem vytvořené kulisy. Hašima, opuštěný ostrov u břehů Japonska, skutečně existuje. Stejně jako další „města duchů" po celém světě. Tady jsou některá z nich.

AKTUALIZUJEME

Národní galerie zůstává uzavřená! Ochranka Abas odstoupila od smlouvy

Budovy Národní galerie uzavřely své brány. Důvodem je nucené odstoupení hlídací agentury Abas.

Zima českých atletů: Svoboda boxuje, Helcelet medituje

Před lety se ho ptali: „Peťane, nechceš zkusit box?" Petr Svoboda se tomu vysmál. Nechápal, proč by měl překážkář boxovat. „Co je to za komedii?"

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies