VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Při Pompeho nemoci přestávají pacientům sloužit svaly

Projevy této záludné choroby jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé. Ozvat se mohou kdykoliv od novorozeneckého věku až po dospělost. Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější. Při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá.

13.6.2013
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: DENÍK/Michal Bílek

„Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na pět až deset tisíc," uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci," vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Odlišné projevy

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle.

„Stejně jako u jiných střádavých (vzácných) nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší," doplnila MUDr. Malinová.

Obtížná identifikace

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs". Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich.

V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů," doplnil Jakub Dvořáček.

RENATA MALÁ

Autor: Redakce

13.6.2013 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Řečtí důchodci musejí vyjít s čím dál menšími penzemi.
2 6

Těžký život řeckého penzisty. Důchod mu snížili už jedenáctkrát

Martina Sáblíková
2 7

Martina Sáblíková po třicetinách: Trochu mě překvapuje, jak ten čas letí

Mírný pád Miloše Zemana. Poslední průzkum ukázal pokles jeho preferencí

Postoj prezidenta Miloše Zemana ve vládní krizi mu sebral část voličů. Naopak přibylo potenciálních voličů bývalého předsedy Akademie věd ČR Jiřího Drahoše. I přesto by teď nejvíc Čechů v prezidentských volbách hlasovalo pro Zemana. Vyplývá to z průzkumuspolečnosti Median pro Český rozhlas.

Vandal poškodil hrob generála a prezidenta Francie de Gaulla

Asi třicetiletý muž, jehož totožnost zatím policie nezná, se včera pokusil dostat do hrobu hrdiny francouzského odboje a slavného prezidenta Charlese de Gaulla v malé obci Colombey-les-Deux-Eglises v severním francouzském departamentu Haute-Marne.

Unikátní staročeské trhy může ohrozit EET

Buty i Jablkoň. Ale především desítky stánků se zapomenutými řemeslya staročeskými specialitami. To jsou Staročeské trhy v Turnově. Konají se tradičně poslední květnový víkend. Ale snad ne naposled.

Zelené mosty na jižní Moravě chybí. Migrační trasy zvířatům blokují cesty

/INFOGRAFIKA/– Ručička na tachometru ukazuje rychlost devadesát kilometrů za hodinu. Najednou však řidič zahlédne těsně před autem srnu, která vyběhla z lesa lemujícího cestu. Za okamžik se ozve rána a zvíře pod koly umírá a ani řidič nevyvázne bez zranění. Dramatickým okamžikům přitom mohou zabránit průchody pro zvířata pod nebo nad dálnicemi a silnicemi. Těch je ale na jihomoravských cestách málo. A ekodukt, což je most propojující migrační trasy rozdělené silnicí, žádný.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies