VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Při Pompeho nemoci přestávají pacientům sloužit svaly

Projevy této záludné choroby jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé. Ozvat se mohou kdykoliv od novorozeneckého věku až po dospělost. Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější. Při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá.

13.6.2013
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: DENÍK/Michal Bílek

„Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na pět až deset tisíc," uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci," vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Odlišné projevy

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle.

„Stejně jako u jiných střádavých (vzácných) nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší," doplnila MUDr. Malinová.

Obtížná identifikace

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs". Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich.

V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů," doplnil Jakub Dvořáček.

RENATA MALÁ

Autor: Redakce

13.6.2013 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

S novým rokem se opět mírně upravují pravidla pro přiznání důchodu: rozhoduje nejen dosažení zákonem stanoveného věku, ale rovněž doba pojištění.

Co je dobré stihnout, než odejdete do důchodu

Divadlo Bez zábradlí. Ilustrační fotografie.
16

Kavárna divadla, kde hraje žena Stropnického, nemá EET. Prý nemusí

Mládek nevydržel, Sobotka ho odvolal. Na tahu je Zeman

/ANALÝZA/ - Volby se nevyhrávají díky potlesku velkých firem, ale díky lidem, kteří vhazují hlasovací lístek do urny. Většinou to dělají na základě svých zkušeností – u lékaře, ve škole, při pohledu na výplatní pásku nebo na účet od mobilního operátora. A právě ten je nepřiměřeně vysoký celé tři roky, kdy vedl ministerstvo průmyslu a obchodu Jan Mládek (ČSSD).

Čeští vojáci měli konflikt s policií v Litvě

Pětice českých vojáků, kteří jsou na tříměsíčním cvičení v Litvě, měli v noci na neděli incident s policií v přístavu Klaipeda. Vojáci byli údajně opilí a dožadovali se vstupu do nočního klubu. Informoval o tom server iHned.cz s odvoláním na litevskou policii a ruská a litevská média.

VIDEO: Ve Zlíně na cyklostezce spálili korán

„Proč pálíme korán? Chceme podpořit slovenskou aktivistku, která řekla svůj názor a byla za svůj čin zatčena," komentoval David Nepimach ze Zlína akt, při kterém v pondělí ve Zlíně společně s desítkou zúčastněných spálil na cyklostezce na Vršavě svatou knihu muslimů.

EET? Prázdné výlohy a strach

Po restauracích, barech a hotelech, které už mají za sebou skoro tři měsíce zkušeností, míří elektronická evidence tržeb (EET) do dalších provozoven. Od začátku letošního března čeká živnostníky podnikající v maloobchodě i velkoobchodě. Někteří jsou už teď dokonale připraveni, jiní podlehli strachu a s podnikáním raději končí.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies