Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Při Pompeho nemoci přestávají pacientům sloužit svaly

Projevy této záludné choroby jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé. Ozvat se mohou kdykoliv od novorozeneckého věku až po dospělost. Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější. Při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá.

13.6.2013
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: DENÍK/Michal Bílek

„Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na pět až deset tisíc," uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci," vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Odlišné projevy

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle.

„Stejně jako u jiných střádavých (vzácných) nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší," doplnila MUDr. Malinová.

Obtížná identifikace

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs". Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich.

V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů," doplnil Jakub Dvořáček.

RENATA MALÁ

Autor: Redakce

13.6.2013 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Legální plochy pro graffiti - Vršovice, Těšnov, Holešovice, Prosek.
31

Vandalismus, nebo umění? Problém graffiti má řešit více legálních ploch

Volební spot Hnutí Ano Andreje Babiše
DOTYK.CZ
20

Expert rozcupoval Babišovo video: Vykradená forma, nevkus, prázdný obsah

Poprvé spolu. Laver Cup přivedl do Prahy Nadala i Federera

Když Roger Federer s Rafaelem Nadalem loni v létě oficiálně oznámili, že se zúčastní premiérového ročníku Laver Cupu, vyvolalo to v tenisovém světě nemalé vzrušení. Dva z nejlepších hráčů historie spolu v jednom týmu? Paráda.

Zemětřesení v Mexiku má přes 200 obětí, pohřbilo i 20 dětí ve škole

/VIDEO/ Mexiko se vzpamatovává z úterního zemětřesení o síle 7,1 Richterovy škály. Podle nejnovějších informací při něm zahynulo nejméně 216 lidí. V okolí hlavního města intenzivně probíhají záchranné akce s jediným cílem, vyprostit co nejvíce živých z trosek budov. Podle informací ministerstva zahraničí Češi mezi oběťmi nejsou.

Legendární Jumbo Jet mizí z oblohy. Objednávky na nové nejsou

Letadlo, které změnilo byznys a umožnilo velký rozmach dálkových letů, pomalu míří do důchodu. Éra Boeingu 747, známého také jako Jumbo Jet, končí.

AKTUALIZOVÁNO

Tragická nehoda u Teplic. Při srážce auta s autobusem zemřel člověk

/FOTOGALERIE/ Oběť ranní nehody museli z vraku vyprostit hasiči. Muži už nebylo pomoci.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení