Hubálkovi chtějí, aby se zákon a zastaralé seznamy nemocí změnily. „Kabuki dětí přibývá a chtěli bychom to dostat více do povědomí lidí, aby se to třeba dostalo i dál a měly tyto děti nárok na to být ‚tabulkový‘, ať už pro pojišťovny nebo pro příspěvky,“ říká maminka Laury Pavlína Hubálková.

Když přišla Laura na svět, rodiče ani lékaři na první pohled nepoznali, že s holčičkou není něco v pořádku. Ani druhý den se však nechtěla přisát a měla divný pláč, což se mamince Pavlíně moc nezdálo.

Jak je to s úhradami léčby vzácných nemocí? Čtěte v textu: 

Na zahraniční klinice ve Francii dostane Martínek lék, který mu může zachránit život
Lidmi zacloumal příběh Martínka. Jak je to s úhradami léčby vzácných nemocí

„Lékaři zjistili, že má rozštěp měkkého patra. Den na to mi oznámili, že má asi šedý zákal. Tím se to rozběhlo, vzali jí z patičky krev, ale testy nic neprokázaly. Poslali nás na genetiku do Brna. Na výsledky jsme čekali tři čtvrtě roku, pak přišlo, že má potvrzený Kabuki syndrom a další genetické vady, které ani nejsou ve světě popsané,“ vzpomíná Pavlína Hubálková.

Rozjel se kolotoč vyšetření a také operací. Dosud má za sebou tříletá Laurinka devět operací a další ji čekají.

První dítě, kterému lékaři Kabuki syndrom v Česku diagnostikovali, byl dnes dvacetiletý Daniel Koreň.

I jeho rodina bojovala o příspěvek na auto, ale marně. Stát rodině upřel až dvousettisícový příspěvek na pořízení auta, který vyplácí Úřad práce. Auto si museli koupit ze svého, i když je cestování na vyšetření do nemocnic náročné.

Holčička chodí doma s kočárkem, chvíli hraje speciální hry na tabletu a pak s maminkou cvičí. Ještě před několika týdny se však po bytě pohybovala jen po čtyřech. „Laura se rozchodila až před Vánoci, a to díky fyzioterapiím. Cvičíme s ní my a třikrát týdně k nám domů jezdí fyzioterapeut. Udělala velké pokroky, i tak je ale ve vývoji opožděná asi o rok a čtvrt,“ popisuje Hubálková.

Laura srozumitelně nemluví, rodičům i všem okolo sice rozumí, ale sama komunikuje rukama a jakýmsi „huhňáním“. Péče o dceru maminku zaměstnává 24 hodin denně, s manželem Romanem mají ještě o dva roky staršího syna. Situace rodiny není jednoduchá a před několika dny se ještě více zkomplikovala.

Narkolepsii má v Česku asi jen pětistovka pacientů. Jedním z těch, kteří touto autoimunitní neurologickou chorobou trpí, je osmatřicetiletý Martin Prymus:

Martin Prymus trpí narkolepsií. Usíná při práci i za volantem. O invalidní důchod ale žádá marně
Kvůli nemoci usíná při práci i za volantem. Invalidní důchod mu ale dát nechtějí

V listopadu, když Laura oslavila třetí narozeniny, požádali o příspěvek od státu na auto. Na zhruba 200 tisíc korun však nárok podle úředníků nemají.

„K žádosti jsme přiložili veškeré Laury lékařské zprávy, pediatrička napsala hodnocení a zprávu. Před čtrnácti dny nám přišlo rozhodnutí, že nemáme na příspěvek nárok. Posudkový lékař píše, že Laurinka má sice těžké mentální i pohybové postižení, ale nespadá taxativně do tabulek. Jednou z podmínek, abychom peníze dostali, je paradoxně ztráta končetin,“ kroutí hlavou maminka.

Vše se zkomplikovalo ještě víc, když se jejich auto rozbilo při cestě k lékaři do Brna. „S výdaji, které s Laurinkou máme, absolutně nezvládneme našetřit na nové auto. Máme příspěvek na péči, manželův plat, ale platíme hypotéku, dost taky zdražily energie, potraviny. V současné době máme půjčené auto od známého,“ vysvětluje mladá maminka.

Přiznává, že nebýt rodiny, tak by výdaje ani neutáhli. Pomáhají jim také lidé v okolí, kteří pro Lauru pravidelně pořádají sbírky.

Ministerstvo: Rozhodnutí bylo podle zákona 

Úředníci si stojí za svým, že musí rozhodovat podle zákona. Individuální posouzení situace není podle ministerstva práce a sociálních věcí možné.

„Je nám velmi líto situace, kterou rodina prožívá. Nicméně je nutné konstatovat, že lékaři musí při posuzování nároku na příspěvek na zvláštní pomůcku hodnotit zdravotní stav podle platné legislativy a akceptovat pouze výčet zdravotních postižení uvedený v zákoně,“ sdělil mluvčí Jakub Augusta.

Má těžkou skoliózu páteře, tři vyhřezlé plotýnky, jedna je dva milimetry od míchy. Invalidní důchod jí zamítli:

Má těžkou skoliózu páteře, tři vyhřezlé plotýnky, jedna je dva milimetry od míchy. Marie Škubnová přiblížila Deníku problémy, se kterými se potýká
Nesměla stát, chodit ani sedět. Invalidní důchod jí zamítli, musela dál pracovat

Nárok na příspěvek na pořízení motorového vozidla vzniká podle ministerstva osobě, která trpí dlouhodobě nepříznivým zdravotním stavem, který je popsaný v příloze zákona. „Jedná se například o těžké postižení pohybového aparátu, zejména postižení funkce dolních končetin. Dále mají nárok na příspěvek osoby s těžkým nebo hlubokým mentálním postižením nebo stavy na rozhraní těžké mentální retardace a osoby s autistickými poruchami s těžkým funkčním postižením,“ doplnil Augusta.

Tříletá Laura z Lanškrouna patří mezi hrstku českých dětí se vzácným Kabuki syndromem.Tříletá Laura z Lanškrouna patří mezi hrstku českých dětí se vzácným Kabuki syndromemZdroj: Deník/Iveta Nádvorníková

Rodina podle něho může využít na cestu k lékaři sanitu. „Pokud lékař vystaví pro převoz žádanku, hradí transport zdravotní pojišťovna,“ uzavřel mluvčí.

Jenže tohle zdánlivě dobré řešení má háček. Malá Laura strávila za svůj krátký život mnoho času v nemocnicích a u lékařů. „Cestování sanitkou nepřipadá v úvahu. Pediatrička by nám sanitku napsala, ale Laurinka má syndrom bílého pláště. Vůbec bychom ji do toho auta nedostali,“ uzavřela Hubálková.

Odvolat proti rozhodnutí se lze, ale… 

Rodiče se mohou proti rozhodnutí odvolat, ale na vyřízení odvolání mají úřady až tři čtvrtě roku.

„Na sociálce nám doporučili, že je lepší podat novou žádost a přidat nejnovější lékařské zprávy. Hlavní chyba je, že onemocnění Laury není v tabulce. Musela by přijít o ruku nebo nohu, abychom na příspěvek dosáhli, což mi přijde úplně šílené. Ozvali se nám lidé se stejným problémem, kterým doktoři řekli, že je jejich dítě málo postižené,“ konstatuje maminka Laury.

Vypracování posudku o zdravotním stavu žadatele má plně v rukou posudkový lékař. „K posouzení zdravotního stavu žadatele je příslušná pouze lékařská posudková služba na Okresní správě sociálního zabezpečení. Nově od 1. ledna 2024 se jedná o institut posuzování zdravotního stavu, který spadá pod Českou správu sociálního zabezpečení,“ informoval mluvčí Úřadu práce Lukáš Kotlár.

Když začala Marie Zemanová přicházet i o sluch, požádala o zvýšení příspěvku na péči. Dočkala se však jeho snížení na minimum:

Nevidomá Marie Zemanová
Téměř nevidí, po zhoršení sluchu jí snížili příspěvek. Úřady odvolání protahují

Jistou naději by však rodina mít mohla. Radní Pardubického kraje zodpovědný za sociální péči Pavel Šotola radí podat odvolání. A to není jediná cesta, jak rozhodnutí zvrátit. „Další možností je obrátit se na ministerstvo práce a sociálních věcí nebo přímo na pana ministra s žádostí o odstranění tvrdosti zákona. Případně může rodina hledat pomoc u nadací, které mají v této oblasti zkušenosti,“ uvedl Pavel Šotola.

Velké zkušenosti v odborném sociálním poradenství, ať se jedná o právní pomoc, podávání odvolání, odstraňování tvrdosti zákona, komunikace s nadacemi podle Šotoly mají v poradně Národní rady osob se zdravotním postižením pro Pardubický kraj.

Kabuki syndrom patří mezi velmi vzácná genetická onemocnění. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set tisíc.

Kabuki syndrom, dříve také známý jako Kabuki Mask Syndrome nebo Niikawa Kuroki syndrom, je vzácná vrozená porucha způsobená mutacemi v genu MLL2. Protein MLL2 je epigenetický autor, který přidává methylové skupiny k aminokyselině lysinu na pozici 4 histonu H3, to znamená, že nejsou schopny správně zapsat svůj epigenetický kód a důsledkem jsou příznaky onemocnění, které způsobuje mnohočetné vrozené anomálie a mentální retardace. Doprovodnými příznaky jsou srdeční vady, hypotonie, rozštěpy patra, hodně odstáté uši, časté infekce dýchacích cest, záněty středního ucha, lehká až středně těžká mentální retardace.

Syndrom objevili dva japonští vědci: Norio Niikawa a Yoshikazu Kuroki. Onemocnění je známé jako Kabuki syndrom kvůli podobnosti obličeje s maskou kabuki. Děti postižené touto poruchou jsou známé jako Kabuki Children Kabuki syndrom.