Geny – soubor vloh – si neseme ve výbavě všichni, ony určují náš fenotyp: vzezření, dovednosti a k tomu i dispozice k chorobám. O některých nemáme do smrti tušení (pokud se neprojeví či se po nich nepídíme), některé plynou z rodinné anamnézy.

„Velká část nemocí má skutečně dědičnou podstatu. A člověk zde může hrát různé role: např. sám může být zdravý a fungovat díky poruše onoho genu pouze jako nosič. To znamená, že se v něm časem ona nemoc možná projeví, možná ne, nebo ji ‚pouze‘ přenese na své dítě,“ vysvětluje MUDr. Jan Diblík, Ph. D., klinický genetik Centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET. Ale pozor! U některých dědičných chorob je pro přenos na potomka nutná porucha téhož genu u otce i matky. Jinými slovy je třeba, aby oba předali dál to „špatné“.

O dřímajících poškozených genech člověk vesměs neví. Jak se odhalují? „Kompletně zdravý pár prochází základní sadou vyšetření, kde je mj. nosičství mutací genu cystické fibrózy a nosičství přestavby na chromozomech. To by znamenalo riziko pro potomky,“ doplňuje Jan Diblík. Zmíněné zkoumání genů probíhá z krve před početím. Onen test umí odhalit i neplodnost.

Reprodukční ruleta

Velká skupina jedinců mířících na genetické testy se rekrutuje z těch, kteří vědí o rodinném prokletí. O nemoci, která je dlouhodobě provází nebo hrozí…

„Šla jsem z donucení kamarádky lékařky na genetické testy se strachem. Byla jsem v rizikové skupině – partner je můj bratranec, jsme tak příbuzní III. stupně,“ vzpomíná Stanislava (40) z Hradce Králové. V tom případě partneři sdílejí osminu společných genů. Zde plyne riziko z existence tzv. recesivních genů, které přenášejí vlohy, ale i rizika projevující se jen tehdy, dají-li je dětem do vínku oba rodiče. Blízkostí příbuzenského vztahu roste pravděpodobnost, že jsou partneři nosiči týchž recesivních genů. „Na nic vážného se nepřišlo, přesto jsem znervózněla, když genetik řekl, že ne vše lze odhalit, že se geny chovají nevypočitatelně a otevřené riziko případné zátěže bude u nás o dvě procenta vyšší. Naštěstí je kluk zdravý, jsou mu už tři roky,“ líčí Stáňa.

Je-li rod postižen závažnou život ohrožující chorobou (např. dědičnou formou rakoviny prsu), čeká pár genetická laboratoř. „Je nutné podle genetické struktury zjistit, zda tazatelé jsou nosiči dané choroby. Pokud ano, lze jednat,“ naznačuje lékař. Ovšem „jednání“ není vždy jednoduché a bez rizik. Jsou páry, které ho odmítnou a vsadí na přírodu. To může být riziko s ještě fatálnějšími následky, na druhou stranu mají v lepším případě 75procentní naději, že dítě danou genetickou chorobou trpět nebude. Genetici v tomto případě mluví o reprodukční ruletě.

Totálně zdravý potomek

„Zasáhnout a vytěsnit atopický ekzém nebo opakované angíny? To geneticky skutečně zajistit nemůžeme a ani to není žádoucí, i když zrovna ekzémy jsou dědičným onemocněním. Rodiče chtějí co nejzdravější dítě a mnohdy mají nereálné představy o tom, co genetika může a má dovoleno. To je fakt,“ usmívá se klinický genetik. Genetika postupuje rychle – technicky dnes už je proveditelné vyšetření celého genomu člověka (má přes 20 000 genů), zjistily by se tak desítky jeho genových poruch, ale ne u každé by lékaři byli schopni stanovit její význam, říct, co se stane, a hlavně nabídnout léčbu.

„Pustit se do kompletního vyšetření genomu by přineslo i řadu etických problémů. Třeba by ukázalo, že někomu, komu je dnes dvacet, hrozí nevyléčitelná nemoc, o níž u sebe ani u předků nevěděl, a riziko by přitom bylo nízkoprocentní – možná ano, možná ne – a spíše až kolem 50. roku věku. Je etické mu tohle říkat? Je řada dalších i podobných příkladů a otázek,“ krčí rameny Jan Diblík.

Nicméně co ďábelského genetik v reprodukční medicíně dokáže? Při umělém oplodnění (IVF) dokáže předem vyšetřit embrya patřící páru (tedy jejich vlastní) a implantuje pouze ta těžkou chorobou nepostižená. Pokud se taková u páru nedaří získat, lze sáhnout k dárcovství vajíček nebo spermií. „Nacházejíli se v rodině třeba dvě závažné dědičné choroby, šance na zdravá embrya se logicky snižují,“ připomíná.

Nedoslýcháme, bude dítě taky?

Dědičná nedoslýchavost je častá porucha, ale horší je totální hluchota. Také toto postižení je dáno geneticky. „U neslyšících je situace složitější. Mnozí z nich svůj problém necítí jako handicap a spíš mají obavy z opaku – že by nedokázali vychovat dítě slyšící. Zní to paradoxně, ale hovoří se o tom, že u takových párů se ve světě objevují požadavky vybrat embryo neslyšící,“ uvažuje odborník z GENNET nad takovým počínáním. V České republice by ze zákona něco podobného nešlo. U nás lze vybírat pouze embrya zdravá.

Je-li dědičnost choroby vázána na pohlaví – tedy jsou-li ženy její nepostižené nosičky, je tu riziko, že pokud se jim narodí syn, bude z 50 procent postižený. Jak na tohle? „I tady zasahuje preimplantační diagnostika, při níž se vyberou embrya ženského pohlaví. Stále se to stává, ale s rozvojem možností výběru dle konkrétního genu už méně. I u těchto chorob již dnes dokážeme přesně stanovit, které z embryí mužského pohlaví ji zdědilo a které ne,“ jsou slova lékaře, který ještě dodává: „Pokud genetika pomáhá a je užívaná účelně – to myslím v medicíně a lékařském výzkumu platí – není třeba se obávat genetické tvorby monster.“ S tímto tvrzením souhlasí i známá imunoložka a genetička prof. RNDr. Blanka Říhová: „Vytváření lidských supermanů, dokonalých, zdravých, prostřednictvím zásahu do genů by bylo to nejnešťastnější, co by lidstvo udělalo. Tady bych určila direktivní hranice proti zneužití. Jinak je genetika naše velká výhra…“

Co to je?

Genetika je věda o genech, dědičnosti a proměnách organismů. Dědičnosti se využívalo při křížení zvířat a rostlin selekcí vybraných vlastností. Momentálně genetika pomáhá zjistit souvislosti mezi DNA, kterou jsme zdědili, a našimi nemocemi.

STOVKY A TISÍCE GENŮ

Laboratorně se podařilo přečíst celé složení genetické informace různých organismů – ptáků, ryb, bakterií i člověka. Geny jsou úseky DNA s určitou funkcí. Nejjednoduššímu životu, třeba bakterii, stačí jen 500 genů, člověk jich má přes 20 000.

Těžké rozhodování

„Ve dvanáctém týdnu těhotenství se synem mi vyšly špatně výsledky z krve. Hrozil u něj Downův syndrom. Riziko bylo 1:60 a byla mi doporučena genetická konzultace,“ vzpomíná Lucie (33). Následovalo zděšení, stres. Ani přesnější ultrazvuk obavy nevyvrátil. „Řešili jsme to s manželem, byla jsem vystrašená a zvažovala dvě možné varianty: buď jít ve 13. týdnu na genetické vyšetření s odběrem choriových klků – to je základ placenty, po čemž může dojít ke spontánnímu potratu i zdravého plodu, nebo čekat do 17. týdne na amniocentézu – odběr plodové vody. Pokud by se potvrdilo riziko, řešila bych vše ukončením těhotenství. U druhé varianty by hrozilo porodit dítě klasickou cestou, ale mrtvé. To mě přesvědčilo jít na odběr krve,“ popisuje dnes už s nadhledem Lucie, sama porodní asistentka. Rozhodla se pro variantu jedna a o vyšetření si vše zjistila. „Sám výkon nebyl bolestivý – dělá se přes břicho – na něm byla horší jiná věc. Na ultrazvuku jsem viděla dítě i průběh zákroku, jak doktor jehlou rejdí sem tam a bere mu kus placenty. Vím, že je to nutné, ale říkala jsem si: tohle nemůže dítě přežít,“ popisuje. I když poté lékaři funkce plodu zkontrolovali a uznali za správné, ona se chystala, že pravděpodobně potratí doma. Výsledky s resumé, že Down nehrozí, přišly za tři dny, možné riziko potratu po zásahu trvalo měsíc. „Trochu jsem se uklidnila, ale definitivní obava zmizela až po porodu,“ říká matka dvou dětí. Jak by se rozhodla, kdyby předem věděla…? „Možná jsem měla výhodu, že už jsme měli dceru, nevím. Asi bych volila nějaké hodně dobře vybavené genetické pracoviště. Zvláštní je, že se starší dcerou jsem byla těhotná v Anglii, kde jsme byli na genetice, ale rozhodně to tam nezkoumali tak podrobně jako tady. Tam to není moc standard, matky mají informace a podle toho se samy rozhodují, u nás se lékaři naopak snaží výhody genetického vyšetření ženám přiblížit víc. Myslím, že to je ale dobře,“ uzavírá, protože obě děti se pomalu budí.

Co se dá zjistit z testů?

Medicína dnes zná na 6 000 geneticky podmíněných onemocnění. Lékařská genetika se soustředí na kardiovaskulární choroby, arteriosklerózu, vysoký krevní tlak, cukrovku, rakovinu, Downův syndrom… Testy DNA umožňují diagnostiku onemocnění, poskytují informace, jak se bude vyvíjet, a ukazují, jak choroby léčit.

NĚCO ZA NĚCO

Pokud žena počne přirozeně, ale hrozí nebezpečí těžkého zdravotního postižení dítěte, lze provést vyšetření a poté na základě výsledků graviditu ukončit. Rozhodnutí je na rodičích. Je nutné dodat, že po vyšetření může dojít k samovolnému potratu, i když se ukáže, že plod je v pořádku… PŘICHÁZÍ REVOLUCE v prenatální diagnostice Genetické metody se velice rychle vyvíjejí. Brzy bude většina rizikových vyšetření v těhotenství (odběr choriových klků nebo plodové vody) nahrazena obyčejným odběrem krve. Byť to zní neuvěřitelně, tak v krvi těhotné ženy se nachází i DNA z buněk plodu. Není jí mnoho, jen asi 10 %, ale pro nejnovější vysoce citlivé metody to stačí. Toto vyšetření již je dostupné i u nás, ale vzorky se zatím musí posílat do zahraničí a vyšetření nehradí pojišťovny. 

Léčba na míru u rakoviny plic

Němečtí lékaři z univerzitní kliniky v Kolíně nad Rýnem přišli na to, že lze odlišit typy rakoviny plic podle genetického profilu nádorové tkáně. Zkoumali typické genetické změny u více než 1 200 vzorků odebraných z nádorů plic a ve více než polovině případů zjistili alespoň jednu změnu genomu, která umožnila přiřadit k tomu typu konkrétní léčebnou strategii. U tří čtvrtin z více než 5 000 pacientů s rakovinou plic se podařilo na základě vyšetření genomu stanovit správnou diagnózu. A u dvou genetických změn se potvrdilo, že po stanovení diagnózy vedla individualizovaná léčba – v porovnání s běžně užívanou chemoterapií – k delšímu přežití pacientů. Výzkumníci proto navrhují, aby se vyšetření genetického profilu stalo součástí diagnostiky rakoviny plic. Mnoha pacientům by léčba na míru prodloužila život.

Vypnout gen svědění

Tým vědců z Washingtonské univerzity v USA našel gen svědění, což znamená naději při léčbě ekzémů. Gen GRPR byl nalezen v některých nervových buňkách. Vědci proto provedli řadu laboratorních testů na myších: ty, jimž byl gen vyřazen z činnosti, nereagovaly tolik na podněty vyvolávající svědění. Pokud jsou předpoklady vědců správné, je na cestě pomoc pacientům s chronickým svěděním, které je zapříčiněno onemocněními, jako jsou ekzémy. V minulosti vědci na svědění nahlíželi jako na méně intenzivní formu bolesti, čemuž byl přizpůsoben i výzkum. Tehdy si také prvně všimli genu GRPR, ale během testů došli k závěru, že s bolestí nesouvisí. Vedoucí výzkumu Čou-Feng Chen řekl: „Skutečnost, že tento gen nesouvisí s bolestí, ale se svěděním, nabízí naději na specifickou léčbu. Protože bolest může být zřetelným ukazatelem, který varuje před nebezpečím, měl by být způsob léčby svědění odlišný, aby nesnížil schopnost vnímání bolesti.“