„Dnes jde studovat variabilitu genomu i v rámci rodiny. Zvlášť to ale nedoporučuji. Aby se nakonec otec nedozvěděl, že jeho syn má geny podobnější sousedovi," varuje před úskalími genetiky Václav Pačes. 


V roce 2010 se začalo genetikovi Craigu Venterovi přezdívat doktor Frankenstein. Poprvé se mu totiž podařilo vytvořit umělou bakteriální DNA.

To je přílišné zjednodušení. Umělé buňky, a tedy ani bakterie nebyly vytvořeny. Pouze se podařilo připravit synteticky, chemicky úplnou dědičnou informaci bakterie, tedy její DNA. Ta byla vsunuta do buňky, z níž byla její vlastní DNA odstraněna. A buňka se začala dělit, vlastně tedy žít, 
a to podle té chemicky syntetizované instrukce. Bez vnějšího obalu a vnitřního prostředí buňky by to ale nešlo.

Co se tedy vědci z pokusu dozvěděli?
Přínos tohoto experimentu je dnes převážně vědecký. Ukázal, že lze syntetickými geny zcela přeprogramovat buňku. Do budoucna ovšem si lze představit celou řadu aplikací, zejména v medicíně, v oblasti genové terapie a také v biotechnologiích. Budeme moci přeprogramovat buňky k produkci proteinů se zcela novými vlastnostmi, které příroda nevyvinula.

Dnes je možné analýzou DNA včas diagnostikovat některé nemoci, jako třeba cystickou fibrózu. Přibudou v seznamu nějaké další choroby?
Jsem si jist, že další a další choroby, které mají dědičný základ nebo alespoň dědičnou složku, se budou diagnostikovat analýzou DNA. 
A ukazuje se, že téměř všechny choroby takovou složku mají.

Biochemik a genetik profesor Václav Pačes.Bude někdy možné při rozpoznání geneticky způsobené choroby špatný gen změnit?
S takzvanou genovou terapií, tedy náhradou vadných genů geny plně funkčními se již začalo. Bylo to u „bublinových" dětí, tedy dětí se silně poškozeným imunitním systémem. Ty byly odsouzeny 
k brzké smrti při jakékoliv banální infekci. V jejich kostní dřeni se pomocí viru nahradil poškozený gen genem funkčním a jejich imunita se obnovila. Bohužel se ale u některých později rozvinula leukémie, a tak se genová terapie zatím vrátila zpět do laboratoří. Ale je to metoda budoucnosti.

V našem těle jsou i geny virového původu…
Jde o takzvané endogenní retrovirové elementy. Ty jsou skutečně virového původu a do našeho genomu byly v minulosti vsunuty po infekcích těmito viry. Dnes jich máme v dědičné informaci čtyřikrát víc než našich vlastních genů.

Genom už byl rozluštěn i u několika dalších savců. Studium kterého pokládáte za nejpřínosnější?
Nejvíce pozornosti se věnuje srovnání lidského a šimpanzího genomu. Ale byly už přečteny i genomy psa, kočky, kozy a dalších zvířat. Zajímavé je však srovnávání genomů různých lidí. Dnes existují metody, jimiž lze přečíst genom jedince za několik týdnů. Lze tak sledovat variabilitu lidského rodu, rozdíly mezi etnickými skupinami i mezi příbuznými v jedné rodině. To ale nijak zvlášť nedoporučuji. Aby se nakonec otec nedozvěděl, že jeho syn má geny podobnější sousedovi než jemu samému.

Četla jsem, že si dnes lze nechat rozluštit vlastní genom, cena se pohybuje kolem deseti tisíc dolarů. Pokud bude mít někdo finance nazbyt a možnosti využije, co se z údajů může dozvědět?
Ano, je to možné. Dotyčný se dozví zejména o mutacích v genech, které zvyšují pravděpodobnost, že se u něj nebo u ní rozvine nějaká choroba. A v budoucnu bude přibývat informací o dalších a dalších mutacích podmiňujících více chorob. Pak bude možné se vždy podívat do vlastního genomu, jestli tam takové mutace náhodou nejsou.

Která témata jsou teď středem zájmu?
Jsou to dva směry výzkumu. Jednak jde o otázky evoluce na molekulární úrovni, tedy jakými mechanismy se ubírala evoluce, kde je podstata našeho lidství a čím se lišíme od zvířat, například lidoopů. Prostě co nás činí lidmi. Zadruhé genomika řeší praktické problémy medicíny, jako je charakterizace mutací, které podmiňují choroby. 
V budoucnu se možná podaří popsat na molekulární úrovni i geny zodpovědné za talent nebo podmiňující agresivitu. Ale to je ještě daleko, protože se ukazuje, že vlastnosti jsou podmíněny vždy několika geny a důležité jsou jejich vzájemné interakce a změny
v regulacích, tedy v zapínání a vypínání genů v činnosti.

Mapa lidského genomu slaví deset let.