Novorozenecký screening: příští rok na 18 nemocí

Od příštího roku by se přitom počet nemocí, které umí screening odhalit, měl zvýšit z 13 na 18. Díky tomu budou rodiče včas vědět, že jejich dítě trpí některou ze čtyř dědičných metabolických poruch.

„Smyslem novorozeneckého screeningu je vyhledávat 
v presymptomatickém období, tedy před nastoupením příznaků, pacienty, u nichž lze terapeuticky účinně zasáhnout a kteří díky tomu buď mohou vést normální kvalitní život, nebo se významným způsobem jejich život prodlouží. Při laboratorním screeningu se vyšetřují suché kapky krve, které se odebírají druhý až třetí den po narození z patičky. V ČR se v posledních třech letech vyšetřuje ročně kolem 107 až 110 tisíc novorozenců," řekl na semináři o vzácných onemocněních, který se konal v Poslanecké sněmovně, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF Viktor Kožich.

Ačkoliv novorozenecký screening není stoprocentně spolehlivý, je jediným preventivním opatřením, které 
u testovaných chorob existuje. Jeho rizikem jsou ovšem falešně pozitivní či falešně negativní nálezy. Test nemoc neodhalí většinou tehdy, když jde o mírnou formu, pacient tedy po narození nemá abnormálně zvýšenou koncentraci látky, kterou screening sleduje. Naopak falešně pozitivní nálezy způsobené například stresem, který zvýší hormony nadledvinek, znamenají velmi nepříjemný zážitek pro rodiče. Ti tak musí žít
v obavě, že jejich dítě bude celoživotně nemocné, dokud se nedozví výsledky dalších testovacích metod, které mají diagnózu potvrdit, či vyvrátit.

Kolik nemocí testují v zahraničí?

„Když se podíváte na screeningové programy v Evropě a USA, tak se spektrum testovaných nemocí velmi liší. V USA se screenuje 50 onemocnění, což je z evropského pohledu nadbytečné, protože tam jsou choroby, které nelze účinně léčit. Běžně se testuje mezi deseti až 30 chorobami," přibližuje Kožich.

Ačkoliv ale screening podstupuje téměř každý novorozenec, průzkum Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1.LF UK odhalil, že o něm rodiče někdy neměli ani tušení. „Jedenáct procent matek vůbec nevědělo, že se screening u novorozence provedl. Jen 28 procent vědělo, že může existovat falešná pozitivita screeningu – dvě třetiny tedy netušily, že výsledek nemusí být správný," zdůrazňuje Viktor Kožich.

„Maminka většinou musí podepsat, že byla informována. Je ale otázka, jestli je po porodu vhodná doba – zda by neměla být informována před ním. Pak hrají roli hormony
a ženy občas zapomenou, co jim říkáme. Z toho pak zbytečně vznikají nedorozumění," podotýká lékař a místopředseda výboru pro zdravotnictví Poslanecké sněmovny David Kasal.

Podle Viktora Kožicha by proto bylo na místě, pokud by se informování matek o novorozeneckém screeningu přesunulo například do prenatálních poraden.

Plošný novorozenecký screening na 13 onemocnění se u nás provádí od roku 2009. V roce 2013 bylo zachyceno 96 pacientů, z toho 43 trpělo kongenitální hypotyreózou, tedy sníženou tvorbou hormonů štítné žlázy.