„Před každým jídlem si musím vzít prášky s trávicími enzymy. Kdybych to neudělal, jedl bych úplně zbytečně, bolelo by mě břicho a měl bych průjem. Taky musím sníst o hodně víc než ostatní. Nebaví mě pořád se cpát, úplně se mi to zprotivilo," říká Ondra.

Bez přátel se stejnou nemocí

Nejhůř jsou na tom ale jeho plíce. Tvoří se mu v nich hustý hlen, a tak musí několikrát denně 20 minut inhalovat, aby mohl vykašlat. Když inhalování vynechá, hrozí, že se mu hlen v dýchacích cestách nahromadí, bude se mu špatně dýchat a chytí infekci.

„Nesmím přijít do styku se stojatou vodou, protože v ní číhá bakterie pseudomonáda, která by mohla přeskočit do mých plic. To bych pak musel inhalovat ještě antibiotika a taky bych musel každé tři měsíce na 14 dní do nemocnice na antibiotika do žíly," vysvětluje Ondřej.

A aby toho nebylo málo, nesmí se nikdy setkat s žádným dítětem, které trpí stejnou nemocí. Bakterie z plic by totiž mohly přeskočit z jednoho na druhého.

Vyhlídky nemocných bohužel nejsou nijak dobré. Jen polovina se dožívá 32 let. „Pacienti většinou umírají na selhání plic. Na sliznicích se totiž tvoří dutiny vyplněné hnisem a plicní tkáň se ničí. Pokud klasická léčba už nemůže nemoc zvládnout, může být řešením transplantace plic. Problém však je nedostatek vhodných dárců," podotýká Věra Vávrová z pediatrické kliniky motolské nemocnice.

Léčba geny? Daleko

Gen, který nemoc způsobuje, byl objeven v roce 1989. Nápad založit léčbu na tom, že by se do plic vpravil gen zdravý, přišel krátce poté. Dodnes se ho ale nepodařilo uskutečnit. Úspěšnější je metoda zlepšující funkci bílkoviny produkované „nemocným" genem, která za celou nemocí stojí.

„Choroba má kolem 1600 mutací, necelých 50 je běžnějších. V USA se nyní dostal na trh lék, který výrazně pomáhá lidem 
s tzv. keltskou mutací. Tu má u nás asi 26 nemocných cystickou fibrózou. Někteří se účastnili studie, přičemž část jich dostávala placebo a po skončení studie dostali pravý lék. Hned poznali, že se něco změnilo. Jeden z chlapců pak o sobě na Facebooku napsal, že je Jakub, chodící štěstí," říká Věra Vávrová. Lék pro mutaci, kterou má u nás 70 procent pacientů s cystickou fibrózou, je ale zatím pouze v testování.

Snad nejdůležitější pro slané děti ale je, aby byla jejich nemoc odhalena a léčena co nejdříve. V tom jsme udělali velký krok vpřed v roce 2009, kdy se testování stalo součástí novorozeneckého screeningu. „Když se u novorozence nemoc odhalí, vyšetřují se i sourozenci. Opakovaně se stalo, že se diagnóza cystické fibrózy  odhalila i u nich, ačkoli je lékaři dosud léčili třeba jako astma," vysvětluje Lenka Eislerová, ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou.

Právě během května se již devátým rokem snaží seznamovat Čechy s touto vrozenou chorobou a objíždí republiku s informačním stanem. „Lidé u nás nemají o nemoci povědomí. Na dětech často není nemoc vidět, ale mají problémy a musí se trvale léčit. Když učiteli řeknou, že mají vrozenou poruchu, stává se, že jim nevěří," dodává.  

Kdy a kde pomoci  

14. května Praha, nám. Míru
15. května Brno, roh ul. Veselá, Solniční a Česká
17. května Hradec Králové, Baťkovo náměstí
22.-23. června open air festival Rockový slunovrat pro slané děti, lesní divadlo v Řevnicích, 
v pátek od 15 hodin, v sobotu od 9.30. Zahrají kapely Wohnout, Sunshine a další. Vstupné v předprodeji 490 Kč, na místě 600 Kč.

Více na www.slanedeti.cz