Deník

Volby do sněmovny začínají za

Nahrávám odpočet ...
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Tisíce Čechů mají vzácné nemoci, léčba stojí miliony

Praha - Je jich více než 8000 druhů a za většinou z nich stojí porouchané geny. Třetinu pacientů přitom zabijí ještě před nástupem do školy

26.2.2012 5
SDÍLEJ:

Ilustrační fotoFoto: DENÍK/Eva Kořínková

Nemůže ovládat téměř žádný sval na svém těle. Přesto je žijící legendou, kterou zná celý svět. Stephen Hawking, guru na poli fyziky, je však nejen důkazem lidského génia, ale také toho, jak nevyzpytatelné umějí být vzácné nemoci, jejichž problematiku si tento týden připomínáme.

Když bylo Stephenu Hawkingovi 21, diagnostikovali mu lékaři Lou Gehrigovu chorobu. Před sebou neměl mít více než tři roky života. Navzdory nevalným vyhlídkám je však dnes, po téměř padesáti letech, stále mezi námi.
Záludnost vzácných nemocí totiž spočívá v jejich různorodosti – není výjimkou, že se jedno onemocnění u dvou pacientů vyskytne s různými příznaky.

Nemají zájem

„Existuje více než 8000 vzácných nemocí. Vyléčit však jdou jen velmi zřídka,“ říká hematolog Jan Starý z nemocnice v Motole s tím, že vzácnou chorobu má maximálně jeden člověk  z 2000. 

V Česku by tedy nemělo být více než 5000 lidí s jednou vzácnou chorobou. Jenže protože  existuje tolik typů, ve finále trápí tyto choroby přes 20 tisíc  Čechů.

Co je u vzácných nemocí největší háček? Právě to, že jsou vzácné. Málokdo je tedy dokáže správně diagnostikovat a farmaceutickým firmám se nevyplatí investovat do drahého vývoje léků. V EU je nyní registrováno 62 takzvaných sirotčích léků (orphan drugs), které proti vzácným nemocem pomáhají. V Česku je přitom k dostání 27 z nich.
„Terapie je velmi nákladná. Například cílená léčba u některých pacientů stojí sedm milionů korun ročně a je potřeba doživotně,“ vysvětluje hematolog Jaroslav Čermák. Pojišťovny navíc někdy léčbu kompletně nehradí.

Kapka krve stačí

A nejde o jedinou potíž, na kterou nemocní narážejí. Protože jsou často jiní už na první pohled a jejich choroba je skoro neznámá, společnost pro ně nemá příliš pochopení. To platí například pro pacienty
s takzvanou nemocí motýlích křídel, u nichž vadný gen způsobuje štěpení kůže, takže mají na těle nehojící se rány.

„Není snadné lehnout si s touto nemocí na pláž a nechat se okukovat. Jedna naše pacientka byla dokonce vykázána s tím, že je to nevzhledné. Snadné to nemají ani maminky s postiženými dětmi, protože je nezřídka okolí osočuje, že svého potomka týrají,“ popisuje nesnadný život nemocných ředitelka pacientského sdružení Debra Alice Salamonová.

Třináct vzácných nemocí však jde od roku 2009 odhalit díky novorozeneckému screeningu, který podstupují všechny děti. K odhalení rizika stačí pouhá kapka krve na filtračním papírku. Včasná diagnóza přitom  jednomu z 1150 dětí zachrání život.

Autor: Michaela Koubová

26.2.2012 VSTUP DO DISKUSE 5
SDÍLEJ:
Ilustrační foto.
2 10

Volební urny nahradí internet, slibují politici

Ilustrační foto
1 7

Sedmiletý chlapec jel načerno, dluh přišli vymáhat exekutoři

V Třebové se nemocnice bourá, v Třebíči staví: Prohlédněte si nejlepší videa dne

Podívejte se na krátký sestřih toho nejzajímavějšího, co zaznamenali redaktoři Deníku v úterý 17. října 2017.

Osobnosti píší papeži. Zastávají se ho před kritiky, kteří jej viní z kacířství

Několik desítek signatářů a stovky podporovatelů má otevřený dopis na podporu papeže Františka. Inicioval ho teolog, profesor Karlovy univerzity Tomáš Halík. Reaguje na kritiku papeže od skupiny konzervativních katolíků. Obvinili ho z šíření kacířství za některá stanoviska týkající se manželství.

Budování u znojemských hradeb? Dělníci zahájili výkopy bez archeologů

/FOTOGALERIE/ Pokochat se pohledem z nově zpřístupněné vyhlídky věže, odpočinout si v hradebním příkopu nebo si zkrátit cestu z Pasteurovy ulice do centra města přes Kapucínskou zahradu ve Znojmě budou moci turisté již od příští sezony. Do práce u hradeb, které objednalo město, se firma pustila bez přítomnosti archeologa.

Ostrava 2067. Vzkazy v truhle pro budoucí generace

Město Ostrava připravilo společně s Kulturním centrem Cooltour jako součást oslav 750. výročí první písemné zmínky o své existenci poselství do budoucnosti s názvem Ostrava 2067. Tím je dřevěná truhla, do níž dnešní Ostravané umístí své „vzkazy budoucím generacím“. Truhla bude otevřena za 50 let při oslavách 800. výročí města Ostravy.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení