Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

annonce-logo

Nabídky práce

+ Podat inzerát

Gastronomie - Gastronomie Pomocní kuchaři 110 Kč

Pomocní kuchaři pomocní kuchaři. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Turnusové služby, úvazek: . Mzda min. 110 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Způsob kontaktu: předem telefonicky dohodnout schůzku. Pracoviště: Jarja czech s.r.o. - havířov, Dlouhá třída, č.p. 860, 736 01 Havířov 1. Informace: Janečková, +420 777 141 530.

Dělnické profese - Údržbář čerp.st.OMV v Praze 4,5,6 26 000 Kč

Čerpací stanice OMV v Praze 4, 5, 6 přijme muže na pozici údržbář. Jedná se o údržbu venkovních prostor, drobné opravy, nátěry atd. Vítáme praxi v oblasti oprav a údržby nemovitostí. Požadujeme: samostatnost, pečlivost, a manuální zručnost. Nutnost vlastní vůz a řidičský průkaz skupiny B. Nabízíme měsíční plat cca 26.000 Kč. Navíc proplácíme jízdné v rámci pracovních povinností. Nástup možný ihned. Pro více informací nás kontaktujte telefonicky.

Doprava a logistika - Řidič (skupiny B) - pobočka Praha 26 000 Kč

Přijmeme omezený počet řidičů na naše vozy (skupiny B). Nástup možný od 01.05.2018.

Doprava a logistika - Doprava a logistika Řidič ostatních speciálních 22 000 Kč

Řidiči popelářských vozů Řidič popelářského vozu. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 22000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: požadujeme : fyzická zdatnost, , Způsob kontaktu: životopisy zasílejte na email: personalni@tsk.cz. Pracoviště: Technické služby karviná, a.s., Bohumínská, č.p. 1878, 735 06 Karviná 6. Informace: Górecká, .


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Ilustrační foto.

Pozor! Ve vzduchu létá agresivní pyl. Nesahejte si do očí, radí odborník

Prezident Erdogan na zasedání Organizace islámské spolupráce
1 5

Jestli chcete Brunsona, vydejte Gülena, vyzval Erdogan opět Spojené státy

Na pomoc Matějovi přišlo do Spořic na tři sta dárců. Zlomili rekord

 /FOTOGALERIE/ Pro malého sportovce s rakovinou krve se lidé na Chomutovsku zapsali do registru dárců kostní dřeně.

Dobrodružství mezi kmeny stromů. U hodonínské zoo vzniká 3D bludiště

Zatím to někomu může připomínat velká hnízda. Nestaví je tam ptáci, ale pracovníci tvořící prostor pro zážitky. Na stromech u hodonínské zoologické zahrady nyní vzniká 3D bludiště za sedm milionů korun. V jihomoravském příhraničí jde o unikát. „Očekáváme příchod hlavně rodin s dětmi. Zkusit to může každý od tří let,“ oznámil spolumajitel Petr Ševčík.

Český rodák Tadeáš Haenke projel kus světa. V Bolívii ho otrávila služka

Jako první český rodák se dostal do Austrálie, objevil největší druh leknínu a pokusil se vystoupat na nejvyšší horu světa. Přesto není jméno tohoto světoběžníka příliš známé. Botanik, lékař, objevitel, etnograf, kartograf, chemik, vzduchoplavec i revolucionář. Tadeáš Xaverius Peregrinus Haenke si v mnohém nezadal s Járou Cimrmanem.

Hledá se hlídání. Na náhradní babičky čekají rodiny v Brně v pořadníku

/ANKETA/ Ludmilu Pilátovou z Vážan na Vyškovsku oslovuje babi osm dětí. Dvě z nich jsou její vnoučata. O dalších šest dětí se starala, nebo se stará jako náhradní babička ze služby Trojlístek brněnského Centra pro rodinu a sociální péči. Služba zprostředkovává náhradní babičky pro rodiny s malými dětmi. Zájem je velký, v pořadníku na ně čekají desítky rodin.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT