Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Úložiště Tesly
4

Šibeniční termín splněn. Tesla dokončila stavbu největší baterie na světě

Kongres ODS v Olomouci. Jiří Pospíšil
18 31

V TOP 09 je jediný zájemce o post předsedy. Jiří Pospíšil

Ano bude předsedat sedmi výborům. Demokratický blok čtyřem

Podle dohody sněmovních stran bude mít hnutí ANO předsedy sedmi výborů, Demokratický blok tvořený ODS, KDU-ČSL, TOP 09 a STAN čtyř výborů. Po dvou výborech povedou Piráti, SPD a KSČM, předsednictví v jednom získá ČSSD. O obsazení komisí budou strany podle šéfa komunistického poslaneckého klubu Pavla Kováčika znovu jednat příští týden ve středu.

Církvi se daří. Nemovitosti jí loni vynesly 1,4 miliardy

Česká katolická církev se svým majetkem v poslední době hospodaří úspěšně. Vyplývá to alespoň z údajů, které dnes zveřejnili zástupci církve na České biskupské konferenci (ČBK). Biskupství zvýšila výnosy z vlastního hospodaření s nemovitostmi meziročně o 11 procent na 1,4 miliardy korun, na daních odvedla za rok 2016 téměř 114 milionů korun.

AKTUALIZUJEME

Stahují se nad vrahem z roku 1997 mračna? Jeho obětí byla dvacetiletá Lucie

Na první pohled zoufalý pokus, ve skutečnosti geniální tah. I takto se dá zhodnotit krok moravskoslezské policie, která ve čtvrtek svolala krátkou tiskovou besedu k případu vraždy z roku 1997. Tehdy 14. prosince neznámý pachatel uškrtil v Ostravě dvacetiletou dívku – Lucii V. Policisté se domnívají, že někdo jméno vraha může znát. 

Fotografie zuboženého muže symbolem genocidy. Bosňák přihlížel soudu v Haagu

Fotografie Bosňáka Fikreta Aliče, na kost vychrtlého mladíka postávajícího za ostnatým drátem koncentračního tábora, se stala v 90. letech symbolem válečných hrůz v bývalé Jugoslávii. Fotografii tehdy na své titulní straně zveřejnil magazín Time. O 25 let později stál Alič mezi mnoha dalšími přeživšími před budovou Mezinárodního tribunálu v Haagu, aby si vyslechl rozsudek proti muži, který se stal symbolem utrpení tisíců lidí.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT