Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

Gastronomie - Kuchař/ka na pohodu 30 000 Kč Do malého kolektivu hledáme kuchaře a kuchařky. Krátký a dlouhý týden. Česká kuchyně a minutky. HPP, možnost i brigády na pevně stanovenou dobu. Pohodový kolektiv, kde každý zná své místo a dokáže zaskočit i za kolegy. Služby - Pracovník pneuservisu 22 000 Kč Do našeho týmu hledáme nového zaměstnance na pozici pracovník pneuservisu + technik renovace autolaků. Náplň práce: přezutí, vyvážení PNEU apod. Renovace autolaků , renovace světlometů , čištění interiéru Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 20 000 Kč Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva) Zedník, obkladač, štukatér. Požadované vzdělání: nižší střední odborné. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 20000 kč, mzda max. 25000 kč. Volných pracovních míst: 10. Poznámka: První kontakt se zaměstnavatelem telefonicky nebo e-mailem, , - Komunikační znalost ČJ, - Vzdělání a praxe ve stavebním oboru, - Obsah práce: zednické, obkladačské, štukatérské , - Místo výkonu práce: práce na stavbách v rámci ČR, , Zaměstnanecké výhody:, Týden dovolena navíc, příspěvek na dopravu, stravu, pojištění, firemní vozidlo, možnost kariérního růstu a dalšího vzdělávání,. Pracoviště: Kaiserbau s. r. o., Gebauerova, č.p. 4502, 615 00 Brno 15. Informace: O. Šleglová, +420 776 777 785(ÚT+ČT8-17h). Stavebnictví - Do HPP jeřábníka - stav. zámečníka 25 000 Kč Společnost KLEINEIDAM s.r.o. přijme do HPP jeřábníka - stavebního zámečníka, montéra. Práce po celé ČR. Nepožadujeme bydliště v okolí společnosti. Více při osobním pohovoru.

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Europoslankyně Michaela Šojdrová přichází na schůzku s premiérem Andrejem Babišem ohledně přijetí syrských sirotků.
AKTUALIZOVÁNO
53 6

Šojdrová má najít syrské sirotky. Babiš jim chce ale dál pomoci mimo Česko

Ilustrační foto.
23

V Česku padaly teplotní rekordy. V sobotu se však výrazně ochladí

Vítězná série Zlína je u konce. Letnou vyloupil ostravský Baník

Odmítli útok na čelo tabulky, po čtyřech výhrách bez obdržené branky padli a čtvrtou pozici přenechali právě Ostravě. Fotbalisté Zlína nezvládli páteční předehrávku 9. kola FORTUNA:LIGY, Baníku před vyprodanou Letnou podlehli 0:2.

Ponížení Mayové, havárie trajektu a start elektronických náramků: Vteřiny dne

Zjistěte během několika málo sekund, co nejdůležitějšího přinesl dnešní den.

AKTUALIZOVÁNO

Šojdrová má najít syrské sirotky. Babiš jim chce ale dál pomoci mimo Česko

/ANKETA/ Zástupci neziskových organizací spolu s europoslankyní Michaelou Šojdrovou (KDU-ČSL) dostali na dnešní schůzce od premiéra Andreje Babiše (ANO) za úkol vybrat syrské sirotky, kteří by mohli být z uprchlických táborů přesunuti do Česka. Stát prostřednictvím ministerstva vnitra poskytne součinnost, následně by je byl ochoten přijmout. Po setkání s premiérem to řekla Šojdrová. Přesto Babiš nadále trvá na tom, že dětem je třeba pomoci mimo Česko.

AKTUALIZOVÁNO

Hasiči v Praze kvůli větru zasahovali na 50 místech, i v centru metropole

Pražští hasiči dnes večer během zhruba 90 minut vyjeli k 50 případům, které souvisely se silným větrem. Odklízeli spadlé stromy a větve, na Václavském náměstí odstraňovali popadané plechové zábrany. Kolem 21:00 se situace začala uklidňovat. Hasiči to uvedli na twitteru. Částí Prahy se večer přehnala bouřka.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

https info

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT