Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Čeští vědci objevili gen způsobující těžkou vadu oční rohovky

Vědci z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili gen, jehož mutace jsou příčinou závažné dědičné vady oční rohovky (zadní polymorfní dystrofie). Nemoc způsobuje u řady pacientů těžkou poruchu zraku a může vést až k totální slepotě. Objev, který vědci učinili, umožní mimo jiné mnohem jednodušší stanovení diagnózy tohoto onemocnění a v budoucnosti možná i jeho cílenou léčbu. 

22.1.2016
SDÍLEJ:

Doc. MUDr. Petra Lišková, MD, Ph.D.Foto: 1. LF UK

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první polovině ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics.

„Je to důkazem toho, že důraz, který klademe na vědeckou práci, přináší své výsledky. Vždyť právě lékařská fakulta se společnými klinickými pracovišti má být místem, kde se medicína nejen vykonává a učí, ale i rozvíjí. Budoucí prospěch pacientů a inovace v jejich léčbě závisí na nových pokrocích biomedicínské vědy," uvedl děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v České republice jím trpí v přepočtu na celkový počet obyvatel nejvíce lidí ve světě, nejméně jeden člověk ze 100 000. Pro velkou část postižených přestavuje závažný handicap. Pacient v jeho důsledku špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se mu časem může zhoršit až do úplné slepoty," vysvětlila členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření krve

Díky objevenému genu lze nemoc poměrně jednoduše zjistit pouze z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Objevení genu přináší postiženým rodinám i možnost ovlivnění jeho přenosu na další generaci – již ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci zodpovědnou za oční vadu neobsahuje.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení jedinci sdílejí stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny se zadní polymorfní dystrofií rohovky a mutací v nově objeveném genu pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za různá, v jednu klinickou jednotku se širokou škálou závažnosti projevů.

Nové metody a technologie

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce," uvedla Lišková.

Dvacetičlenný vědecký tým docenta Stanislava Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v rozvoji vybraných komplexních nemocí. Na základě získaných poznatků se snaží vyvíjet nové diagnostické metody a terapeutické přístupy. „Námi používané postupy analýzy nemocí jsou vysoce efektivní a univerzálně využitelné ve většině lékařských oborů. K dispozici máme přístroje s velkou kapacitou a odborníky, kteří je umí obsluhovat a erudovaně interpretovat získané výsledky," uvedl Kmoch.

Tato expertiza je dostupná všem potenciálním zájemcům v nově ustanovené výzkumné infrastruktuře – Národním centru lékařské genomiky. Toto centrum sdružuje vybrané výzkumné týmy 1. a 2. lékařské fakulty UK v Praze, Lékařské fakulty UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy Univerzity v Brně.

Autor: Redakce

22.1.2016 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

Výroba - Výroba Zámečníci strojů 19 200 Kč

Zámečníci strojů zámečník. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 19200 kč, mzda max. 32000 kč. Volných pracovních míst: 4. Poznámka: místo výkonu práce - Nýřany, Pracovní náplň: , Montáž klimatizačních jednotek podle výkresové dokumentace., Požadujeme: , - vyučení v oboru výhodou, - znalost výkresové dokumentace, - praxe s nýtováním, šroubováním, tmelením, - samostatnost, zodpovědnost a chuť pracovat , Nabízíme práci ve stabilizované firmě s dobrým pracovním a sociálním zázemím, dobré platové podmínky, 5 týdnů dovolené, závodní stravování, ubytování, dopravní spojení z Plzně i okolních obcí. Po roce práce příspěvek na penzijní připojištění., Komu se hlásit: Irena Valentinová., email: i.valentinova@dioss.cz tel. +420 378 017 510, mobil: 724 255 161. Pracoviště: Dioss nýřany a.s., Na Tesle, č.p. 1238, 330 23 Nýřany. Informace: Irena Valentinová, +420 378 017 510,mob.724 255 161.

Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 18 000 Kč

Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva) ZEDNÍK/-ICE. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 18000 kč, mzda max. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: ZEDNÍK/-ICE, - PP po 3 měsících zapracování na dobu neurčitou, nástup možný ihned, - Náplň práce: práce na stavbách, - Požadujeme: vyučení v oboru a/nebo prokazatelnou praxi v oboru, ŘP sk. B výhodou, - Nabízíme: zázemí stabilní společnosti s 24 letou působností na trhu, mzdu od 18000 do 25 000 Kč v závislosti na dovednostech a kvalitě odvedené práce (výsledcích), příspěvek na stravování, - V případě zájmu volejte Po - Pá od 8:00 do 15:00 hod. na tel.: 774 728 052 (Ing. Valc) nebo pište na e-mail: valctomas@valc-hk.cz. Pracoviště: Valc s.r.o., Pražská třída, č.p. 13, 500 04 Hradec Králové 4. Informace: Tomáš Valc, .

Stavebnictví - Přijďte si vydělat na stavbu 25 000 Kč

Jsme střední stavební firma. Děláme jádrové vrtání a řežeme otvory pomocí pily s diamantovými kotouči. Práci s příslušnou technikou vás naučíme. Pracujeme na pražských stavbách, ale jezdíme i mimo Prahu. Poznáte nové kolegy a naučíte se něco nového v praxi.

Zdravotnictví - Zdravotnictví Zubní lékař 25 000 Kč

Zubní lékaři bez specializace Zubní lékař/ka bez specializace. Požadované vzdělání: vysokoškolské. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Místo výkonu práce: Budovatelů 420, Třemošnice, Místo je vhodné i pro a b s o l v e n t y, POŽADUJEME: praxe v oboru výhodou, První kontakt učiňte prosím na výše e-mailové adrese.. Pracoviště: Mudr. marcel pekárek - stomatologická s.r.o. - třemošnice, Budovatelů, č.p. 420, 538 43 Třemošnice. Informace: Filip Pekárek, .


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Turínské plátno
6 14

Turínské plátno je středověký podvrh. Vědci mají nové důkazy

Denis Ten
5

Olympijského medailistu Denise Tena pobodali. Krasobruslař zemřel

VIDEO: Do mostu u Bristolu se zakously bagry. Podívejte se, jak postupně mizí

Do starého mostu přes řeku Moravu v Komenského ulici v Olomouci se už zakousla těžká technika osazená hydraulickými kleštěmi.

Nedaleko Yellowstonského supervulkánu v USA se vytvořila třicetimetrová trhlina

Část amerického národního parku Grand Teton byla okamžitě uzavřena poté, co se zde objevila zhruba třicetimetrová trhlina. Oblast se přitom nachází v těsné blízkosti Yellowstonského supervulkánu, který by v případě výbuchu zabil desetitisíce lidí a výrazně ovlinil klima planety. Informoval o tom britský deník Daily Mail. 

Británie nemá jasno s brexitem. EU vyzývá členy, ať počítají se vším

Evropská unie vyzvala svých 27 členských států, aby v případě, že jednání o brexitu selžou, "zvýšily přípravu" na všechny možné varianty dalšího postupu. O totéž požádala také evropské firmy. Výzva se objevila ještě předtím, než do Bruselu přicestoval britský vyjednavač Dominic Raab. 

Vůz po Václavu Havlovi je na prodej. Dvacetiletá lancia se nabízí za 400 tisíc

Dvoulitrová Lancia Kappa z roku 1997 má najeto pouhých 31 tisíc kilometrů. Ale tím, co znásobilo cenovku tohoto unikátního vozu, není nájezd ani technický stav. Je jím skutečnost, že si auto kdysi slavné značky den před svatbou s Dagmar Veškrnovou koupil občan a toho času také prezident Václav Havel.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT