Problémy, které se s vzácnými onemocněními pojí, vyplývají z jejich nízkého výskytu v populaci. Pokud je na okrese jediný pacient s danou nemocí, není divu, že praktický lékař jeho onemocnění nerozezná, případně odešle pacienta k nesprávnému specialistovi. Pokud jsou navíc příznaky onemocnění nespecifické, může dojít k záměně diagnózy se všemi nepříznivými důsledky. „Je tedy zapotřebí hledat nové cesty, které usnadní propojení mezi praktickými lékaři a pacienty na jedné straně a vysoce specializovanými lékaři na straně druhé. Za tím účelem Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky vytvořilo dlouhodobý projekt Včasné diagnostiky a provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz, kam se mohou lékaři s pacienty obracet ve složitých případech," upozorňuje René Břečťan, místopředseda ČAVO.

Jako vzácná onemocnění označujeme onemocnění, která se vyskytují v méně než 5 případech na 10 tisíc lidí

Zlepšení lze dosáhnout centralizací péče

Nezbytným krokem ke zlepšení péče o pacienty se vzácným onemocněním je centralizace léčby. Je zapotřebí soustředit na jednom místě kapacity, ať už jde o samotné lékaře, nebo o technické zázemí, v případě velmi vzácných onemocnění i napříč hranicemi jednotlivých států. Jedině tak je možné dosáhnout stavu, kdy budou lékaři mít dostatek zkušeností s léčbou jednotlivých onemocnění.

Nový národní plán pro vzácná onemocnění

Tím, co všechno je zapotřebí v oblasti vzácných onemocnění udělat, se na politické úrovni zabývá Národní akční plán pro vzácná onemocnění na období 2015 – 2017, který byl v těchto dnech schválen vládou ČR. Důraz je kladen na zvyšování povědomí o vzácných onemocnění jak mezi laiky, tak mezi lékaři, zlepšování dostupnosti péče a vznik dalších. 

O vzácných onemocněních vyprávějí sami pacienti

Vzácných onemocnění jsou tisíce. Většinou jde o naprosto neznámé choroby. S neznalostí se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Tak se vytváří mezi lidmi bariéry. „Chceme, aby takových bariér bylo co nejméně. Na webu www.denvzacnychonemocneni.cz připomínáme vzácné nemoci, jednu po druhé, den za dnem. Ukazujeme nemoci, jaké jsou. Ptáme se lidí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak jej zvládají a co jim pomáhá. Ke každému onemocnění vyhledáváme další informace v odborné literatuře i odkazy na další zdroje dostupné na webu," říká předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.

Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. Vydává Zpravodaj ČAVO a provozuje informační web www.vzacna-onemocneni.cz.
ČAVO je členem Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při Ministerstvu zdravotnictví ČR. Na mezinárodní úrovni je přidruženým členem EURORDIS, evropské asociace sdružující organizace pacientů trpících vzácnými onemocněními. Zástupci ČAVO spolupracují s Koalicí národních asociací při EURORDIS, s EUCERD (Evropským výborem expertů na vzácná onemocnění) a portálem Orphanet (www.orpha.net), který je zaměřen na problematiku vzácných onemocnění.
EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) je evropská asociace organizací pacientů se vzácným onemocněním. EURORDIS sdružuje 667 organizací pro vzácná onemocnění z 61 zemí. Posláním asociace je usilovat o zlepšování postavení a kvality života lidí, kteří vzácným onemocněním trpí, tedy přibližně 30 milionů pacientů po celé Evropě. EURORDIS koordinuje aktivity spojené se Dnem vzácných onemocnění na evropské úrovni.