„Pacienti i jejich lékaři se ocitají ve specifické situaci a čelí problémům, které u nemocí s běžným výskytem nemívají velký význam," řekla  předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová. Častým problémem je pozdní či chybná diagnóza, málo odborných i laických informací o onemocnění a mnohdy i neexistující léčba. Pacienti řeší problémy i na úrovni sociálního zabezpečení.

Je proto pro ně podstatná spolupráce a možnost předávat si informace o léčbě i praktických aspektech života s nemocí. To je úkol pacientských sdružení, pomáhají i materiálně, třeba zapůjčením zdravotních pomůcek.

Pro diagnostiku je klíčový novorozenecký screening. V ČR se vyšetřuje 13 nemocí, jako první se začalo s fenylketonurií. Neléčená vede v krátké době k poškození nervové soustavy a mentálnímu zaostávání dítěte. Zavedení screeningu počet takto postižených zásadně omezilo. Vývoj diagnostiky by měl umožnit zachytit i mírnější nebo neobvyklé formy.

ČAVO je zapojeno do akcí Evropské organizace pro vzácná onemocnění Eurordis. Nyní jde podle Arellanesové o to, aby se rozvíjela síť specializovaných center pro léčbu a začalo fungovat mezinárodní propojení skrze evropské referenční sítě. Dalším úkolem je zlepšování diagnostiky. S nemocemi se lékaři setkávají zřídka, je potřeba dostat informace o nemocech k lékařům. V tom pomáhá portál Orphanet, který soustřeďuje data o zhruba 6500 diagnózách. Na fungování databáze se podílí 40 zemí. V ČR nyní vzniká linka pomoci, kam se mohou obracet lékaři pro konzultace.