Vzácný typ vrozené žloutenky, takzvaný Rotorův syndrom, má jeden člověk z milionu. Týmu českých vědců se podařilo zjistit, že za odchylkou stojí mutace na dvojici genů. Ta totiž mimo jiné způsobuje, že se z krve v játrech nečistí žlučové barvivo bilirubin.
„Rotorův syndrom není nemoc, žloutenku totiž v tomto případě nezpůsobuje onemocnění jater. A zkoumání nás dovedlo k pochopení, jak se z krve odbourávají nejen žlučové kyseliny, ale i léky,“ vysvětluje Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných a metabolických poruch, který na výzkumu pracoval.


Nejčastěji při sňatcích v rodině


Geny zodpovídají za výrobu dvou bílkovin, které na povrchu jaterních buněk zařizují filtrování řady látek z krve. I když je ale Rotorův syndrom nemocí téměř unikátní, přenašečů mutace na jednom z genů je mnohem více – zhruba jeden ze sta lidí.
„Pokud je mutace závažná a vysazuje protein z činnosti, může vést k tomu, že má člověk zvýšenou citlivost na podávání léků, například antibiotik, statinů na vysoký cholesterol nebo onkologických preparátů. Díky těmto poznatkům jsme osvětlili, kdy jde dávat nižší dávky, aby byl zaručen léčebný efekt bez předávkování, a kdy naopak,“ podotýká Stanislav Kmoch.
Vědci studovali geny celkem jedenácti postižených, čtyři z nich byli Češi. Vyšší výskyt Rotorova syndromu je přitom v zemích, kde jsou běžné příbuzenské sňatky – například v Saúdské Arábii. Díky objevu si teď tito lidé odpustí desítky zbytečných vyšetření. V domnění, že žlutá barva kůže a očí značí onemocnění, totiž dosud obcházeli lékaře, kteří postupně vylučovali jednotlivá jaterní onemocnění. Teď jádro pudla odhalí genetický test.


Finta na rakovinu


Objev by ovšem mohl mít ještě další přínos – při vývoji léků na rakovinu trávicí trubice.
„Na povrchu buňky v nádorovém bujení se začne vytvářet jedna ze dvou bílkovin, které mají na starosti právě filtrování látek z krve. Tak do sebe buňka dostává široké spektrum látek z okolí. Cílit léčbu na tento protein by tedy mohlo zkomplikovat nádorovým buňkám život,“ uzavírá Stanislav Kmoch.

Rotorův syndrom

Rotorův syndrom je jedním ze dvou typů vzácné vrozené žloutenky. Syndrom nese jméno po filipínském lékaři Arturo Belleza Rotorovi, který jej popsal v roce 1948. Hlavním projevem syndromu je trvale přítomná žloutenka, která je často mylně připisována neexistujícímu jaternímu onemocnění, pro které bývají postižení podrobováni řadě zbytečných vyšetření. Syndrom je proto uváděn v základních učebnicích lékařské chemie, fyziologie a vnitřního lékařství. Zdroj: VFN