Jedna nevinná otázka rozjela kolotoč vyšetření. Lékaři Katce diagnostikovali hepatosplenomegálii (zvětšená játra a slezinu). A protože se jí navíc tvořily i modřiny a často jí tekla krev z nosu, odeslali ji do Motola. „Paní doktorka oznámila rodičům, že si mě v nemocnici nechají do té doby, než najdou správnou diagnózu. Trvalo to týdny. A já odešla domů s Gaucherovou chorobou, v té době v České republice neléčitelným onemocněním,“ vzpomíná.

Modřiny i krvácení z nosu

Laicky mi toto onemocnění Katka popisuje jako dědičné střádavé onemocnění, u kterého se pacientům nerozštěpené cukry a tuky hromadí v důležitých orgánech – například v játrech, slezině, ale i kostech. Tyto orgány se pak neúměrně zvětšují, a nemohou tak plnit správně svou funkci, takže pacienty trápí právě velké břicho, časté krvácení z nosu a modřiny po celém těle.

Jaká omezení jí tato nemoc přinesla? „V době, kdy nebyla v ČR dostupná léčba, mě tato nemoc omezovala dost. Vždycky jsem měla ráda sport, jízdu na kole, běh, lyže, ale i adrenalinové sporty. S tím byl konec. Kvůli zvětšeným orgánům jsem měla zákaz veškerého sportu.“

Ilustrační foto.
Pacientka na Vysočině má záškrt. Nemoc se v Česku objevila naposledy v roce 1995

Lékaři jí sportování zakázali, protože se báli, že by se jí mohla utrhnout mnohonásobně zvětšená slezina, že by se mohla různě poranit a vykrvácet. „Každých šest měsíců jsem jezdila na kontroly do Motola, kde mi oznámili, že se stav opět zhoršil. A takto to pokračovalo až do mých dvaceti let, kdy jsem se dostala z dětského oddělení v Motole do dnešního Centra pro léčbu Gaucherovy choroby do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze 2.“

Díky snaze zdejších lékařů dosáhla na nový léčebný přípravek, kterým se v té době léčili pouze dva malí chlapci.

Rakovina prsu

Přemýšlí někdy Katka nad tím, jaký by byl její život, kdyby do něj nezasáhla Gaucherova choroba? „Možná – opravdu hypoteticky – bych měla šanci uspět ve sportu. Mezi vrstevníky jsem vynikala. Ale jestli by to stačilo na umístění mezi ostatními dětmi ve světě? Těžko říci… Možná bych ale dříve založila rodinu…“

Katka je maminkou šestnáctiletých dvojčat. Jak oni vnímají maminčinu nemoc? „Myslím si, že tím, že si ani já své nemoci nepřipouštím a snažím se žít, jako by nebyly, vnímají to tak i kluci.“

Gaucherova choroba však není jedinou nemocí, se kterou Katka bojuje. Před pěti lety jí do života vstoupila i rakovina. „Kvůli nádoru prsu byli moji kluci opravdu vystaveni strachu, ale zvládají to skvěle. A vědí, že je čeká genetické vyšetření, jelikož i rakovina prsu byla způsobena genetickou mutací,“ popisuje Katka, která pracuje jako specialistka logistiky v automobilovém průmyslu.

Nemocnice u sv. Anny v Brně.
Nové koleno za dva a půl roku. Pacienti v Brně čekají na operace stále dlouho

A aby toho nebylo málo, je předsedkyní organizace META a místopředsedkyní České asociace pro vzácná onemocnění.

Právě vzácné onemocnění, kterým je i Gaucherova choroba, ji naučilo trpělivosti. „Když jako dítě ležíte v nemocnici a z vašeho pohledu vám nic není, musíte jen čekat na to, že konečně objeví, co vám je. Dále jsem se naučila odříkání. Musela jsem změnit styl svého života. I když přiznávám, že kolo jsem si úplně odepřít nedokázala,“ usmívá se Katka.

Má ještě v životě nějaká nesplněná přání? „Možná si řeknete, že jsem blázen, ale mým snem je aspoň jednou absolvovat výkonností závod Iron Man. A když se vrátím zpátky na zem… Mým cílem je pomoci vzácným pacientům, především těm se střádavým onemocněním, na které existuje léčba. Vím totiž, jaké to je, když máte jako pacient diagnózu, o které víte, že na ni existuje lék, ale vy ho nedostáváte…“

META ve zkratce
Je to pacientská organizace, která hájí zájmy pacientů se vzácným střádavým onemocněním jako je Gaucherova, Fabryho a Pompeho choroba.
Pravidelně pořádá celorepubliková setkání členů, na kterých zprostředkovává pacientům informace o těchto onemocněních a o nových možnostech léčby.
Na setkáních nechybí odborníci, kteří se členy METY sdílí odborné informace, které se k laikům jinak nedostanou.
Organizace je členem České asociace pro vzácná onemocnění a Evropské organizace pro vzácná onemocnění.