O dětech postižených bulózní epidermolýzou (epidermolysis bullosa) se často říká, že mají kůži křehkou jako motýlí křídla, onemocnění je ostatně mezi laickou veřejností známější pod názvem „nemoc motýlích křídel“. Jedná se o vzácnou genetickou nemoc, jež existuje v pěti hlavních typech a nejméně 31 podtypech a v současnosti je prakticky nevyléčitelná. 

Podle názoru lékařů je bulózní epidermolýza způsobená mutací jedenácti genů vytvářejících bílkoviny nezbytné pro regeneraci pokožky, proto se projevuje zejména na kůži pacientů. Ta se vzhledem k absenci proteinu, který by pokožku ukotvoval k hlubším vrstvám kůže pod ní, snadno poškozuje, což u postižených způsobuje chronická zranění. Některou z forem nemoci trpí zhruba půl milionu lidí na celém světě, více než čtyřicet procent pacientů přitom zemře před dosažením dospělosti.

Devítiletý Hassan od narození trpěl nejzákeřnější formou bulózní epidermolýzy, při níž postiženým často i neopatrný dotyk či mírný tlak způsobí puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle. Problémy tak způsobuje například obyčejné opření se rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů či nošení bot s vnitřními švy. Stejně jako u ostatních forem je onemocnění často doprovázeno potížemi s polykáním.

Jelikož se Hassanovi kvalitní lékařské péče dostalo až roku 2013, kdy celá jeho rodina utekla z válkou postižené Sýrie do Německa, přišel o vrchní vrstvu kůže na většině těla – ta mu zůstala pouze na hlavě a části levé nohy. Postiženou část těla měl pokrytou neléčitelnými zraněními, která se snadno zaněcovala, a přežíval jen díky morfiu a dalším utišujícím látkám. Chlapcovi ošetřující lékaři z Univerzitní dětské nemocnice v západoněmecké Bochumi proto byli připraveni přejít k paliativní péči, která se používá u pacientů v konečném stádiu smrtelné nemoci.

Poslední šanci na záchranu chlapcova života představoval tým italských vědců vedený zkušeným Michelem de Lucou, který vytvořil experimentální techniku, jež je schopná regenerovat zdravou kůži v laboratorních podmínkách – ta však byla vyzkoušena pouze při transplantaci menších ploch kůže. „Poprvé jsme transplantovali takhle velkou část kůže,“ popsal případ de Luca. „Chlapec ztratil v podstatě celou pokožku.“

Italští vědci proto nejdříve odebrali vzorek ze zbytku chlapcovy zdravé kůže, aby následně pomocí viru dostali do buněk kůže zdravou verzi postiženého genu LAMB2. Kůže obsahuje vlastní zásobu kmenových buněk, jež umožňují pokožce, aby se dále opravovala a dorůstala, přičemž k její obměně dochází přibližně jednou za měsíc. Vědci tak byli schopní v laboratorních podmínkách vypěstovat dostatek zdravé kůže nezbytné k tomu, aby pokryla celé Hassanovo tělo.


Na podzim roku 2015 lékaři přistoupili ke dvěma operacím, během nichž přiložili uměle vytvořenou pokožku na chlapcovo tělo. Zhruba po měsíci se transplantovaná tkáň spojila se spodnějšími vrstvami kůže. „Jakmile došlo k regeneraci pokožky, díky geneticky upraveným kmenovým buňkám již fungovala stejně jako u zcela zdravé osoby,“ dodal de Luca.

Během následujících dvou let byl Hassan pod nepřetržitým lékařským dohledem. V současnosti je jeho kůže naprosto zdravá a chlapec si užívá plnohodnotného života. Pokud jde o jeho vyhlídky do budoucnosti, netají se ošetřující lékaři opatrným optimismem. Vědci však varují před možnými komplikacemi.

Podle jejich názoru mohou genetické změny, které Hassan během transplantace kůže prodělal, zvýšit riziko vzniku karcinomu. Pacienti trpící bulózní epidermolýzou jsou ostatně velmi náchylní ke vzniku rakoviny kůže. Lékaři však zatím žádné potenciálně nebezpečné mutace u syrského chlapce neobjevili. Protože má nyní Hassan k dispozici zcela funkční kůži, mohla by transplantace toto riziko dokonce snížit. To ale ukáže až čas.