Pavlínce lékaři diagnostikovali syndrom Smith-Lemli-Opitz, který se projevuje četnými zdravotními komplikacemi. Je to dědičná genetická porucha, jejíž příčinou je mutace jednoho z genů odpovědných za metabolismus cholesterolu. V důsledku toho dochází ke snížení hladiny cholesterolu, který je potřebný pro normální vývoj, a hromadění toxických látek v organismu.

Kojenec. Ilustrační snímek
Prvorodičky rychle stárnou, pojistkou pozdního mateřství je zmražení vajíček

U každého z pacientů jsou projevy onemocnění jiné. Typické jsou poruchy růstu, neprospívání, vrozené vady včetně specifických rysů obličeje a poškození orgánů. Příčinu nemoci vyléčit nelze, je pouze možné korigovat její následky speciální dietou a podáváním syntetického cholesterolu. Rodiče pevně věří, že se jejich malá Pavlínka potýká s co nejmírnější formou onemocnění.

Na narození vytoužené holčičky se paní Pavla a její manžel Marek nesmírně těšili. Bohužel už těhotenství bylo od začátku rizikové. „První screening vyšel pozitivní, což poukazovalo na zvýšené riziko genetické vady. Proto jsem se neváhala podrobit veškerým možným dalším testům, odběrům a vyšetřením, abychom se ujistili, že je malá zdravá. Všechny výsledky byly v pořádku,“ vzpomíná paní Pavla a dodává: „Pamatuji si, že jsem říkala - tak hlavně, že nemá žádný syndrom. V tu dobu jsem neměla ani ponětí, o čem vlastně mluvím.“

Že není něco v pořádku, zjistili rodiče hned po porodu, když lékaři Pavlínku ihned umístili na oddělení JIP. „Po dvou týdnech na JIPce nám sdělili diagnózu Smith-Lemli-Opitz syndrom. Byl to šok a trvalo mi, než jsem si pravdu vůbec připustila,“ vypráví paní Pavla.

Alzheimercentrum Zlín
Alzheimercentrum Zlín aktivně používá při terapii virtuální 3D brýle

Dnes jsou malé Pavlínce dva roky a rodiče s ní pravidelně dojíždějí na rehabilitace a navštěvují spoustu specializovaných lékařů. Především díky jejich snaze začíná dělat malé pokroky. „Pavlínka je momentálně na úrovni ročního dítěte. Leze po čtyřech, chodí kolem nábytku. V jídle je hodně vybíravá, nechce zatím jíst kousky, takže všechno mixujeme, ale pořád lepší, než aby měla nějakou sondu,“ popisuje maminka aktuální starosti s tím, že se ale také snaží užívat každé malé radosti.

„Pavlínka miluje koupání a taky se ráda předvádí, když má publikum. Ráda ukazuje, co všechno umí, jak je veliká a jak dělají různá zvířátka,“ dodává matka s úsměvem.

Dobrý anděl pomáhá

Každá vážná nemoc ovlivní celou rodinu nejen psychicky, ale také finančně. To kvůli onemocnění Pavlínky pocítili i její rodiče. Dívčin otec pracuje jako zámečník a zajištění finančních potřeb rodiny leží především na něm. Na začátku tohoto roku jim proto začali pomáhat Dobří andělé prostřednictvím nadace Dobrý anděl.

„Dobrým andělům jsme za jejich příspěvky vděční. Pomáhají nám pro Pavlínku zajistit potřebné rehabilitační pomůcky, pomůcky pro rozvoj motoriky, kupujeme za ně také speciální výživu a další potřebné věci. Pomáhají nám hradit i cesty za lékaři, ona je to totiž koruna ke koruně a člověk se na konci měsíce nestačí divit, kolik vše stálo. Mockrát proto děkujeme za vše! Věříme, že když využijeme všech možných prostředků a možností, zvládne Pavlínka jednou fungovat i samostatně. Jen to bude delší cesta, než jsme doufali,“ říká pan Marek.

David Piloušek.
Začalo to slabostí končetin. Zákeřná nemoc Davida znehybnila, potřebuje pomůcky

Nadace Dobrý anděl, která podporuje rodinu malé Pavlínky, podpořila za 10 let své existence už více než 9000 rodin po celé České republice. Každý měsíc však zařazuje zhruba 100 nových žádostí o pomoc, a proto neustále hledá nové dárce, Dobré anděly.

Chcete-li se stát Dobrým andělem i vy, je to jednoduché. Stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz a zvolit výši příspěvku. Každý měsíc nadace předává vybrané finanční prostředky rodinám s dětmi, kde se rodič nebo dítě potýká se závažným onemocněním, do posledního haléře.