Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Při Pompeho nemoci přestávají pacientům sloužit svaly

Projevy této záludné choroby jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé. Ozvat se mohou kdykoliv od novorozeneckého věku až po dospělost. Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější. Při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá.

13.6.2013
SDÍLEJ:

Ilustrační foto.Foto: DENÍK/Michal Bílek

„Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na pět až deset tisíc," uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci," vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Odlišné projevy

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují. U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle.

„Stejně jako u jiných střádavých (vzácných) nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší," doplnila MUDr. Malinová.

Obtížná identifikace

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii. Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs". Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich.

V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění. „Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů," doplnil Jakub Dvořáček.

RENATA MALÁ

Autor: Redakce

13.6.2013 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Kouření v hospodách
3 7

Senát možná vládě doporučí zmírnění protikuřáckého zákona

Oslavy v ulicích hlavního města Zimbabwe Harare
6 7

Zimbabwe slaví, diktátor Mugabe rezignoval po 37 letech

Vítězem soutěže Czech Press Photo je snímek z Libanonu. Bodoval i Zeman s hůlkou

Fotografií roku 2017 a vítězem soutěže Czech Press Photo se stal snímek s názvem Hizballáh, oslavy vítězství nad Izraelem. Jeho autor Martin Bandžák z agentury Magna ho vyfotil telefonem a mezinárodní porota ho vybrala z více než sedmi tisíc fotografií od 482 autorů.

Primátorská rezidence skrývá luxusní prostory. Žil zde však jen jeden primátor

Rezidence primátora hlavního města Praha vznikla v nové budově Ústřední knihovny ve 20. letech minulého století. Kromě jednoho primátora, Karla Baxy, ji však všichni ostatní primátoři užívali pouze jako reprezentační prostory. Secesní a art deco interiér rezidence bude ve středu hostit hejtmanské setkání s primátorkou Adrianou Krnáčovou (ANO). Mluvit se bude o plnění koaličního programu pražské vlády, dopravě a kompetenci hlavního města v porovnání s městskými částmi. 

Zásadní reformu vzdělávání brzdí i rodiče, shodli se odborníci

Zásadní reformu vzdělávacího systému brzdí kromě nedostatku peněz ve školství i postoj rodičů, kteří od škol očekávají klasické metody výuky. Shodli se na tom školští odborníci v diskuzi na dnešní konferenci Perpetuum. Lidé si podle nich neuvědomují, že tématika školství souvisí s budoucí prosperitou země a ovlivní kvalitu života jejich dětí. 

Borat se nabídl, že zaplatí pokutu za české turisty v Kazachstánu

Herec Sacha Baron Cohen, představitel hlavní role ve filmu Borat, se nabídl zaplatit pokutu za české turisty, které minulý týden v Kazachstánu zadržela místní policie. Vadilo jí, že se na náměstí v Astaně chtěli vyfotit v boratovských plavkách.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT