Tak jako u Elenky bývá nástup nemoci, kterou je syndrom Dravetové, podobný u všech dětí. Svůj první záchvat dostanou v prvním roce života a stovky záchvatů pak v dalších letech následují. S pomocí rodičů a terapeutů se tyto děti sice zvládnou naučit chodit a mluvit, ale je nutné o ně celoživotně nepřetržitě pečovat. O jakou nemoc jde, co je její příčinou a co spouští záchvaty u dětí?

Syndrom Dravetové není jen epilepsie:

Zdroj: Youtube

Začne to zvýšenou teplotou

„První epileptický záchvat u dětí se syndromem Dravetové spouští většinou zvýšená teplota. Podobá se febrilním křečím, které postihují asi pět procent zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká lékařka Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.

Přidává se mentální retardace

„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje neuroložka.

Leoš, Dominik a jejich šestiletá sestra. Tu má už maminka s jiným partnerem a holčička je zdravá
Na pohotovosti už je dobře znají. Nemocí HAE trpí bratři jako jediní v kraji

Onemocnění podle ní způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují kombinaci několika protizáchvatových léků a zvláštní péči.

Bez rehabilitace to nejde

Pro děti se syndromem Dravetové je od malička důležitá rehabilitace. „Elenku velmi posouvají vpřed ergoterapie, případně hipoterapie nebo logopedie. Zásadní pro její vývoj jsou také měsíční pobyty v lázních, kam jezdíme dvakrát ročně. I když rehabilitace mírní dopady nemoci, dcerka pořád vyžaduje nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti,“ říká Elenčina maminka Lucie Miczová.

Monitoring životních funkcí nesmí ustat

Náročnost péče ještě zvyšuje fakt, že dětem hrozí větší riziko náhlého neočekávaného úmrtí pacienta s epilepsií.

„Žijeme spíše přítomností a nestresujeme se tím, co bude. Snažíme se pro Elenku a celou naši rodinu utvořit ty nejlepší podmínky,“ říká paní Lucie.„Žijeme spíše přítomností a nestresujeme se tím, co bude. Snažíme se pro Elenku a celou naši rodinu utvořit ty nejlepší podmínky,“ říká paní Lucie.Zdroj: Se svolením Lucie Miczové

„Vnímáme to, ale snažíme se nepřipouštět si to a žít naplno. Samozřejmě dodržujeme preventivní opatření a máme Elenku pod neustálým dohledem. Pokud spí během dne, hlídáme ji pomocí elektronické video chůvičky a na noc používáme oxymetr, který měří saturaci krve kyslíkem a tep a v případě změny hodnot spustí alarm.

Také existují různé podložky nebo náramky, které umí upozornit na křečový záchvat,“ popisuje paní Lucie.

Čím méně záchvatů, tím lépe

„Když byla Elenka úplně malá, měla záchvatů relativně málo, ale byly dlouhé. Po druhém roce byla frekvence záchvatů nejvyšší, měla jich i několik do týdne, ale zkrátily se. Postupně jejich počty přirozeně klesají, pomáhají protizáchvatové léky a rodiče se také naučí záchvatům účinněji předcházet,“ říká paní Lucie.

Rehabilitovat musí Honzík denně
Honzík přežil syndrom náhlého úmrtí. Bez kyslíku mu ale odumřela část mozku

Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici genová terapie, ta je však podle expertů zatím pouze ve fázi vývoje.

Letní domácí vězení

Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota, ať už okolí, nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven.

„Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje doktorka Štěrbová.

Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. „Jsou to v první řadě malí lidé, a něco takového jim nemůžeme vzít,“ vysvětluje.

Úřady rodičům moc nepomáhají

Syndromem Dravetové v Česku trpí přibližně 100 dětí. V současné době je největším problémem nedostatek rehabilitačních zařízení.

Všímáte si, jakou barvu má vaše moč? Její odstíny a zápach mohou varovat před řadou nemocí.
Žlutá, zelená, páchnoucí. Odstín moči i její zápach mohou odhalit vážné nemoci

„Mimo velká města jsou možnosti mnohdy dost omezené, a to samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často narážejí na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje doktorka Štěrbová.


Nahrává se anketa ...

Užít si přítomný okamžik

Navzdory těžké dceřině diagnóze Elenčina rodina chce každý den prožít co nejlépe.

„Žijeme spíše přítomností a nestresujeme se tím, co bude. Snažíme se pro Elenku a celou naši rodinu utvořit ty nejlepší podmínky, ale ne vždy je to jednoduché a stres je vzhledem k závažnosti nemoci i tak velký a častý. Vzhledem k tomu, že má Elenka zdravého staršího bratra, kterého život s nemocnou sestrou samozřejmě také ovlivňuje, snažíme se přizpůsobit i jeho potřebám,“ říká paní Lucie.

Elenka pořád vyžaduje nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti.Elenka pořád vyžaduje nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti.Zdroj: Se svolením Lucie Miczové

Starší, sedmiletý bráška má Elenku moc rád. Bohužel si ale většinu času nedokážou hrát spolu, protože Elenka má jiné potřeby. Elenčiny záchvaty naštěstí bráška zvládá v klidu, pravděpodobně proto, že už je na ně zvyklý.

Našla spolubojovnici

Lucie Miczová je stále nesmírně pozitivní. Jak dobíjí energii a dokáže nepodléhat špatné náladě? „Vždycky to tak nebylo,“ přiznává.

Devítiletá Simča v nemocnici, když onemocněla epilepsií
Epilepsie Simonu vyřadila ze školního kolektivu. Děti na ni byly zlé, bála se

„S celou situací se ale nakonec člověk naučí žít, prostě si zvykne. Velkou podporu mám naštěstí v manželovi, rodině, a hlavně také v kamarádce Marcele, kterou jsem poznala jako spolubojovnici. Je totiž maminkou sedmiletého Kuby, který trpí stejnou nemocí jako Elenka.“

Přijďte na Epicana fest

Lucie s Elenkou (vlevo) a s kamarádkou Marcelou, jejíž syn Jakub má také syndrom Dravetové.Lucie s Elenkou (vlevo) a s kamarádkou Marcelou, jejíž syn Jakub má také syndrom Dravetové.Zdroj: Se svolením Lucie MiczovéPaní Lucie s manželem založili neziskovou organizaci Epicana, která sdružuje nejenom rodiny se syndromem Dravetové, ale také organizuje odborné diskuse i kulturní a vzdělávací akce na podporu nemocných epilepsií a jejich blízkých. U příležitosti Mezinárodního měsíce povědomí o syndromu Dravetové, pořádá EpicanaFest. Charitativní osvětově-kulturní festival plný hudby a zábavy pro dospělé i děti se koná 24. 6. od 13 hodin ve volnočasovém areálu Gutovka v Praze 10 - Strašnicích. Organizátoři by rádi na akci vybrali peníze na připravovaný „epitábor“, kterého se děti se syndromem Dravetové účastní s celými rodinami, a na další podobné akce, jako jsou přátelská setkání rodin s dětmi, osvětové meetingy s odborníky z řad zdravotníků a podobně.