Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Úspěch českých vědců. Objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky

Za vážné a vzácné onemocnění rohovky může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě.

5.3.2018 AKTUALIZOVÁNO 6.3.2018
SDÍLEJ:

Ilustrační fotografie.Foto: ČTK

Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu. O výsledku dnes informovala tisková zpráva 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění.

"U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.

Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.

Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.

Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80 tisíc. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.

Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.

Autor: ČTK

5.3.2018 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

annonce-logo

Nabídky práce

+ Podat inzerát

Gastronomie - Gastronomie Pomocní kuchaři 110 Kč

Pomocní kuchaři pomocní kuchaři. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Turnusové služby, úvazek: . Mzda min. 110 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Způsob kontaktu: předem telefonicky dohodnout schůzku. Pracoviště: Jarja czech s.r.o. - havířov, Dlouhá třída, č.p. 860, 736 01 Havířov 1. Informace: Janečková, +420 777 141 530.

Dělnické profese - Údržbář čerp.st.OMV v Praze 4,5,6 26 000 Kč

Čerpací stanice OMV v Praze 4, 5, 6 přijme muže na pozici údržbář. Jedná se o údržbu venkovních prostor, drobné opravy, nátěry atd. Vítáme praxi v oblasti oprav a údržby nemovitostí. Požadujeme: samostatnost, pečlivost, a manuální zručnost. Nutnost vlastní vůz a řidičský průkaz skupiny B. Nabízíme měsíční plat cca 26.000 Kč. Navíc proplácíme jízdné v rámci pracovních povinností. Nástup možný ihned. Pro více informací nás kontaktujte telefonicky.

Doprava a logistika - Řidič (skupiny B) - pobočka Praha 26 000 Kč

Přijmeme omezený počet řidičů na naše vozy (skupiny B). Nástup možný od 01.05.2018.

Doprava a logistika - Doprava a logistika Řidič ostatních speciálních 22 000 Kč

Řidiči popelářských vozů Řidič popelářského vozu. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 22000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: požadujeme : fyzická zdatnost, , Způsob kontaktu: životopisy zasílejte na email: personalni@tsk.cz. Pracoviště: Technické služby karviná, a.s., Bohumínská, č.p. 1878, 735 06 Karviná 6. Informace: Górecká, .


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Ilustrační foto.

Pozor! Ve vzduchu létá agresivní pyl. Nesahejte si do očí, radí odborník

Prezident Erdogan na zasedání Organizace islámské spolupráce
1 5

Jestli chcete Brunsona, vydejte Gülena, vyzval Erdogan opět Spojené státy

Na pomoc Matějovi přišlo do Spořic na tři sta dárců. Zlomili rekord

 /FOTOGALERIE/ Pro malého sportovce s rakovinou krve se lidé na Chomutovsku zapsali do registru dárců kostní dřeně.

Dobrodružství mezi kmeny stromů. U hodonínské zoo vzniká 3D bludiště

Zatím to někomu může připomínat velká hnízda. Nestaví je tam ptáci, ale pracovníci tvořící prostor pro zážitky. Na stromech u hodonínské zoologické zahrady nyní vzniká 3D bludiště za sedm milionů korun. V jihomoravském příhraničí jde o unikát. „Očekáváme příchod hlavně rodin s dětmi. Zkusit to může každý od tří let,“ oznámil spolumajitel Petr Ševčík.

Český rodák Tadeáš Haenke projel kus světa. V Bolívii ho otrávila služka

Jako první český rodák se dostal do Austrálie, objevil největší druh leknínu a pokusil se vystoupat na nejvyšší horu světa. Přesto není jméno tohoto světoběžníka příliš známé. Botanik, lékař, objevitel, etnograf, kartograf, chemik, vzduchoplavec i revolucionář. Tadeáš Xaverius Peregrinus Haenke si v mnohém nezadal s Járou Cimrmanem.

Hledá se hlídání. Na náhradní babičky čekají rodiny v Brně v pořadníku

/ANKETA/ Ludmilu Pilátovou z Vážan na Vyškovsku oslovuje babi osm dětí. Dvě z nich jsou její vnoučata. O dalších šest dětí se starala, nebo se stará jako náhradní babička ze služby Trojlístek brněnského Centra pro rodinu a sociální péči. Služba zprostředkovává náhradní babičky pro rodiny s malými dětmi. Zájem je velký, v pořadníku na ně čekají desítky rodin.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT