Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Úspěch českých vědců. Objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky

Za vážné a vzácné onemocnění rohovky může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě.

5.3.2018 AKTUALIZOVÁNO 6.3.2018
SDÍLEJ:

Ilustrační fotografie.Foto: ČTK

Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu. O výsledku dnes informovala tisková zpráva 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění.

"U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.

Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.

Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.

Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80 tisíc. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.

Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.

Autor: ČTK

5.3.2018 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

Administrativa - Administrativa Administrativní pracovník 16 000 Kč Všeobecní administrativní pracovníci administratovní pracovník/ice - polština. Požadované vzdělání: nižší střední odborné. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 16000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Požadujeme znalost polského jazyka slovem i písmem , práce s počítačem , komunikativnost ,pečlivost , flexibilitu a ochotu učit se novým věcem., 5 týdnů dovolené , příspěvek na stravování, jazykový kurz v rámci firmy , příspěvek k penzijnímu připojištění a další benefity podle dosažených pracovních výsledků, kontakt e-mailem nebi tel. : 7:00 - 15:00. Pracoviště: Vsp data a.s., sezimovo ústí ii., Průmyslová, č.p. 1181, 391 02 Sezimovo Ústí 2. Informace: Martina Mrázková, +420 381 489 166. Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 14 000 Kč Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva) zedník. Požadované vzdělání: základní + praktická škola. Neurčeno, úvazek: . Mzda min. 14000 kč. Volných pracovních míst: 2. Poznámka: Místo výkonu práce: Praha a Středočeský kraj, Kontaktní osoba: Tomáš Hollitzer, jednatel společnosti, tel.: +420 775 900 300, e-mail: tholl@seznam.cz, , UPŘESŇUJÍCÍ INFORMACE: , Alespoň základní orientace v oboru, praxe vítána., Výpis z TR., Řidičský průkaz výhodou., Ochota pracovat v rámci zadaného úkolu - flexibilita., Ochota pracovat v Praze a Středočeském kraji, dle zakázek.. Pracoviště: K.t.a.g. financial s.r.o. - 002, . Informace: Tomáš Hollitzer, +420 775 900 300. Obchod - Prodavač/ka v papírnictví 19 000 Kč Prodavač/ka Prodavač/ka Hledáme prodavače/ku do prodejny papírnictví v Praze 6, Bělohorská ul. Gastronomie - RESTAURACE - VÝČEPNÍ, PRAHA 4 32 000 Kč Nejmodernější výčepní technologie. Nově zrekonstruovaná provozovna. Tankový Prazdroj a Gambrinus. Krátký/dlouhý týden. Zájemci pište SMS na tel., obratem se dozvíte termín pohovoru. Restaurace Stodola 832/2, Praha 4-Háje. Nástupní plat 32.000 Kč čistého.

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Na pražském Václavském náměstí 15. listopadu protestovali lidé proti premiérovi Andreji Babišovi.
AKTUALIZOVÁNO
30

Fuj! Demisi! Do krimu! ANO? Ne! Lidé v Praze protestovali proti Babišově vládě

Jaromír Jágr

Jaromír Jágr či rektor Tomáš Zima. Podnikatelé ocenili významné osobnosti

USA zvažují vydání duchovního Gülena Turecku. Kvůli vraždě saúdského novináře

Vláda Spojených států zvažuje vydání tureckého duchovního Fethullaha Gülena do Turecka kvůli uvolnění vztahů s Ankarou kvůli kauze vraždy saúdskoarabského novináře Džamála Chášukdžího. Turecký prezident Recep Tayyip Erdoğan duchovního označuje za teroristu a za hlavního strůjce nepovedeného puče proti turecké vládě v roce 2016.  

Lži mezi otcem a synem, Hřib primátorem a odškodné pro Navalného: Vteřiny dne

Zjistěte během několika málo sekund, co nejdůležitějšího přinesl dnešní den.

Zemřel herec Rolf Hoppe, král z pohádky Tři oříšky pro Popelku

Ve věku 87 let zemřel německý herec Rolf Hoppe. V Česku byl znám díky postavě krále v pohádce Tři oříšky pro Popelku. Hoppe proslul také v 80. letech v oscarovém snímku Mefisto.

Facebooková stránka Stará Šumava má fanoušky až v San Franciscu

/ROZHOVOR/ Téměř dvanáct a půl tisíce sledujících nasbíral za čtyři roky fungování facebookový profil Stará Šumava. Zprávami, příběhy, pověstmi i fotografiemi z historie života obyvatel Šumavy zásobují čtenáře otec Miroslav a syn Zdeněk Kůsovi, kašperskohorští truhláři, kteří se ve své dílně zaměřují na obnovu historického nábytku. V rozhovoru prozradili, že za vznikem populární facebookové stránky stál právě historický nábytek.

DALŠÍ ČLÁNKY Z RUBRIKY

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

https info

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT