Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Úspěch českých vědců. Objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky

Za vážné a vzácné onemocnění rohovky může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě.

5.3.2018 AKTUALIZOVÁNO 6.3.2018
SDÍLEJ:

Ilustrační fotografie.Foto: ČTK

Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu. O výsledku dnes informovala tisková zpráva 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění.

"U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.

Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.

Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.

Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80 tisíc. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.

Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.

Autor: ČTK

5.3.2018 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS

Výroba - Výroba Zámečníci strojů 19 200 Kč

Zámečníci strojů zámečník. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 19200 kč, mzda max. 32000 kč. Volných pracovních míst: 4. Poznámka: místo výkonu práce - Nýřany, Pracovní náplň: , Montáž klimatizačních jednotek podle výkresové dokumentace., Požadujeme: , - vyučení v oboru výhodou, - znalost výkresové dokumentace, - praxe s nýtováním, šroubováním, tmelením, - samostatnost, zodpovědnost a chuť pracovat , Nabízíme práci ve stabilizované firmě s dobrým pracovním a sociálním zázemím, dobré platové podmínky, 5 týdnů dovolené, závodní stravování, ubytování, dopravní spojení z Plzně i okolních obcí. Po roce práce příspěvek na penzijní připojištění., Komu se hlásit: Irena Valentinová., email: i.valentinova@dioss.cz tel. +420 378 017 510, mobil: 724 255 161. Pracoviště: Dioss nýřany a.s., Na Tesle, č.p. 1238, 330 23 Nýřany. Informace: Irena Valentinová, +420 378 017 510,mob.724 255 161.

Stavebnictví - Stavebnictví Zedník 18 000 Kč

Zedníci (kromě zedníků ohnivzdorného zdiva) ZEDNÍK/-ICE. Požadované vzdělání: střední odborné (vyučen). Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 18000 kč, mzda max. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: ZEDNÍK/-ICE, - PP po 3 měsících zapracování na dobu neurčitou, nástup možný ihned, - Náplň práce: práce na stavbách, - Požadujeme: vyučení v oboru a/nebo prokazatelnou praxi v oboru, ŘP sk. B výhodou, - Nabízíme: zázemí stabilní společnosti s 24 letou působností na trhu, mzdu od 18000 do 25 000 Kč v závislosti na dovednostech a kvalitě odvedené práce (výsledcích), příspěvek na stravování, - V případě zájmu volejte Po - Pá od 8:00 do 15:00 hod. na tel.: 774 728 052 (Ing. Valc) nebo pište na e-mail: valctomas@valc-hk.cz. Pracoviště: Valc s.r.o., Pražská třída, č.p. 13, 500 04 Hradec Králové 4. Informace: Tomáš Valc, .

Stavebnictví - Přijďte si vydělat na stavbu 25 000 Kč

Jsme střední stavební firma. Děláme jádrové vrtání a řežeme otvory pomocí pily s diamantovými kotouči. Práci s příslušnou technikou vás naučíme. Pracujeme na pražských stavbách, ale jezdíme i mimo Prahu. Poznáte nové kolegy a naučíte se něco nového v praxi.

Zdravotnictví - Zdravotnictví Zubní lékař 25 000 Kč

Zubní lékaři bez specializace Zubní lékař/ka bez specializace. Požadované vzdělání: vysokoškolské. Jednosměnný provoz, úvazek: . Mzda min. 25000 kč. Volných pracovních míst: 1. Poznámka: Místo výkonu práce: Budovatelů 420, Třemošnice, Místo je vhodné i pro a b s o l v e n t y, POŽADUJEME: praxe v oboru výhodou, První kontakt učiňte prosím na výše e-mailové adrese.. Pracoviště: Mudr. marcel pekárek - stomatologická s.r.o. - třemošnice, Budovatelů, č.p. 420, 538 43 Třemošnice. Informace: Filip Pekárek, .


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Turínské plátno
6 14

Turínské plátno je středověký podvrh. Vědci mají nové důkazy

Denis Ten
5

Olympijského medailistu Denise Tena pobodali. Krasobruslař zemřel

VIDEO: Do mostu u Bristolu se zakously bagry. Podívejte se, jak postupně mizí

Do starého mostu přes řeku Moravu v Komenského ulici v Olomouci se už zakousla těžká technika osazená hydraulickými kleštěmi.

Nedaleko Yellowstonského supervulkánu v USA se vytvořila třicetimetrová trhlina

Část amerického národního parku Grand Teton byla okamžitě uzavřena poté, co se zde objevila zhruba třicetimetrová trhlina. Oblast se přitom nachází v těsné blízkosti Yellowstonského supervulkánu, který by v případě výbuchu zabil desetitisíce lidí a výrazně ovlinil klima planety. Informoval o tom britský deník Daily Mail. 

Británie nemá jasno s brexitem. EU vyzývá členy, ať počítají se vším

Evropská unie vyzvala svých 27 členských států, aby v případě, že jednání o brexitu selžou, "zvýšily přípravu" na všechny možné varianty dalšího postupu. O totéž požádala také evropské firmy. Výzva se objevila ještě předtím, než do Bruselu přicestoval britský vyjednavač Dominic Raab. 

Vůz po Václavu Havlovi je na prodej. Dvacetiletá lancia se nabízí za 400 tisíc

Dvoulitrová Lancia Kappa z roku 1997 má najeto pouhých 31 tisíc kilometrů. Ale tím, co znásobilo cenovku tohoto unikátního vozu, není nájezd ani technický stav. Je jím skutečnost, že si auto kdysi slavné značky den před svatbou s Dagmar Veškrnovou koupil občan a toho času také prezident Václav Havel.

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT