Deník
VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Úspěch českých vědců. Objevili gen zodpovědný za onemocnění rohovky

Za vážné a vzácné onemocnění rohovky může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě.

5.3.2018 AKTUALIZOVÁNO 6.3.2018
SDÍLEJ:

Ilustrační fotografie.Foto: ČTK

Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu. O výsledku dnes informovala tisková zpráva 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění.

"U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu," uvedla Lišková.

Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. "A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo," řekla ČTK Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.

Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. "V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent," řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.

Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80 tisíc. "V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí," stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.

Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.

Autor: ČTK

5.3.2018 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

SERVIS


DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Šéf labouristů Jeremy Corbyn.
2 6

Nové referendum o brexitu? Corbyn: Chtěl bych raději předčasné volby

Mama‘s bistro. Novinkami jsou mimo jiné černá výmalba, nové logo s podobiznami bratrů Kaňákových, změny v jídelníčku a samozřejmě tři hvězdy u vstupu.
38

Efekt Pohlreich v Ostravě zabírá! Do Mama‘s bistra se hrnou davy lidí

Sever Čech si oblíbili filmaři. Horní Řasnice ožila pohádkou Hodinářův učeň

/FOTOGALERIE/ Krásná nevěsta, pyšný ženich, natěšení svatebčané. Slavnostní chvíli ovšem naruší pes nesoucí tajemný vzkaz. Vzápětí už rozpačitý nastávající manžel drží v rukou kytici a jeho milá prchá z kostela…

Tragický výbuch domu: vystěhovat se musely tři rodiny. Zabíjel plyn?

/VIDEO/ Po sobotním výbuchu v rodinném domě v Mostkovicích na Prostějovsku, kterou jeden člověk nepřežil a další dva skončili se zraněními v nemocnici, musely svoje domovy opustit tři rodiny. Za explozi mohl s největší pravděpodobností plyn. Přesnou příčinu hasiči zjišťují.

AKTUALIZOVÁNO

Petříček ministrem? Prezident Zeman slíbil, že nebude problém, řekl Chvojka

/ANKETA/ Prezident Miloš Zeman údajně ve středu řekl předsedovi ČSSD Janu Hamáčkovi, že s nominací sociálního demokrata Tomáše Petříčka na ministra zahraničí nebude dělat problémy. Uvedl to dnes předseda poslanců ČSSD Jan Chvojka v pořadu České televize Otázky Václava Moravce. 

Oběd nebo večeře za pár korun. I levné maso může být pochoutkou

Když přijde řeč na úspory, většina lidí se rozhodne šetřit na jídle. Co ale nevědí je, že místo levných produktů diskutabilní kvality mohou sáhnout po opravdu dobrých surovinách, které jen nestojí mnoho. Třeba jako vepřová kolena nebo hovězí žebra. 

Vážení čtenáři,

náš web Deník.cz přechází kompletně pod zabezpečený protokol, který výrazně zlepší bezpečnost při procházení našich webů.

https info

Z důvodu přechodu je nutné se znovu přihlásit k odběru upozornění na nejnovější zprávy - klikněte na tlačítko "Povolit", kterým si zajistíte odběr zpráv i do budoucna.

Děkujeme za pochopení.

POVOLIT