Doktoři přitom obavy Arturovy mámy Šárky Nekorancové z Rýmařova na Bruntálsku nebrali vážně. Je jen líný, říkali. „Nedala jsem se a začala dojíždět čtyřikrát týdně 120 kilometrů daleko na rehabilitace. Nic se nezlepšilo. Naznačovali nám tam, že je něco ve velkém nepořádku. V pěti měsících na kontrole jsme se dověděli, že má svalovou atrofii typu jedna,“ popisuje dnes Nekorancová.

Pro rodiče to byl obrovský šok. Zbořil se jim svět. Ale nevzdali se a po několika telefonátech zjistili, že existujte léčba. „Doktor Staněk nás hned propojil s lékaři v Brně a musím teda říct, že všechna čest. Za dva dny se nám ozvala doktorka Balintová a nabídla možnost léčit Arturka Spinrazou,“ popisuje otec Adam Ovčáčík.

Spinraza ale problém řeší jen částečně. Nahrazuje poškozený gen jiným, který jej nedovede plně zastoupit. „Po nějaké době jsme zjistili, že existuje i účinnější terapie. Ale nebyla dostupná. Jakmile se ale tahle problematika začala medializovat, najednou to šlo. Pojišťovna léčbu uhradila. Musíme poděkovat brněnským doktorům a vedení nemocnice. Vše zařídili. My si přišli jen pro injekci," líčí Ovčáčík.

Zesílil v rukách i hlase

Lék Zolgensma má tu výhodu, že cílí na příčinu a poškozený gen nahrazuje zdravým. „Příchod genové terapie na pole léčby spinální svalové atrofie je historickým milníkem nejen pro nemocné děti, ale i pro celou medicínu. Jakožto centrum vysoce specializované péče pro nervosvalové choroby jsme nesmírně rádi, že se tento nový typ léčby dostal do našeho terapeutického portfolia a můžeme ho našim dětem nabídnout,“ říká přednostka Kliniky dětské neurologie Hana Ošlejšková.

Dnes je na tom dvouletý artur o mnoho lépe. „Malý posílil v ručkách, začal se šoupat po zadečku po zemi. To je novinka. Taky mu zesílila hlas. Umí pěkně zařvat. Začal i pořádně zlobit, hází věcmi, v obchodě má útěkářské tendence," směje se Arturova máma.

Po aplikaci léku je třeba dítě po dobu tří měsíců zvýšeně monitorovat kombinací klinického a laboratorního vyšetření. Mezi nežádoucí účinky léčby patří zvýšení jaterních transamináz, pokles krevních destiček či vzestup srdečního troponinu I. Tyto odchylky jsou u většiny pacientů pouze laboratorní a nevedou ke klinickým příznakům.

„Náš malý pacient léčbu zatím toleruje očekávaným způsobem a i my jsme velmi zvědaví a těšíme se, že dvouletému chlapci pomůže. Zůstává ve sledování lékařů Nervosvalového centra Kliniky dětské neurologie a dalších členů multioborového týmu ,“ dodává Ošlejšková.