Když už se tyto ženy rozhodnou pro těhotenství, jsou i dnes často svým okolím i lékaři tlačeny do interupce. „Od primáře gynekologicko-porodnické kliniky jsem si vyslechla, jak je nezodpovědné, že jsem nešla na odběr plodové vody a genetické testy, když máme v rodině hemofilii a jestli nevím, kolik stojí stát hemofilik peněz,“ říká jedna z maminek. „Byl to doposud nejtěžší vnitřní boj v mém životě,“ popisuje rozhodnutí mít dítě další z přenašeček.

Nepříliš dobrou zkušenost s některými lékaři má i Kateřina Altmanová, místopředsedkyně sdružení Hemojunior. „Věděla jsem už dopředu, že chci syna nechat přijít na svět, i kdyby měl hemofilii. Nátlak lékařů byl tehdy velký a nevzpomínám na to úplně ráda,“ říká.

„Strašili mě větou: co jednou řeknete svému synovi, až se vás zeptá, proč se narodil nemocný.“ Přitom je hemofilie zvládnutelná takzvanou profylaxí, tedy pravidelným nitrožilním podáváním faktoru krevní srážlivosti, který hemofilikům chybí. Jejich život se pak až na drobná omezení nijak neliší od zdravých vrstevníků. Injekce s faktorem nejprve aplikují lékaři, dítě se to obvykle bezpečně naučí už ve školním věku.

Podle primáře dětské hematologie MUDr. Vladimíra Komrsky z Fakultní nemocnice Motol je možné, že se maminky u některých lékařů stále setkávají s návrhem na ukončení těhotenství, ačkoliv dnes už je jasný trend nechat dítě přijít na svět bez ohledu na to, zda bude hemofilik, či nikoliv.

„Musíme si uvědomit, že hemofilie je velmi vzácná nemoc, se kterou se mnozí lékaři setkají třeba jednou za život. Vycházejí pak z toho, že se kdysi maminky nabádaly, aby těhotenství přerušily a hemofilika neporodily. Pamatují si, že hemofilici kdysi končili kvůli krvácení do kloubů jako invalidé na vozíku, což dosud můžeme vidět v rozvojových zemích. U nás to už ale s příchodem moderní profylaktické léčby neplatí,“ zdůrazňuje. Malých hemofiliků dnes žije v České republice zhruba 220.

Hemofilie v datech
* 17. 4. si každoročně připomínáme Světový den hemofilie www.wfh.org
* Hemofilie je jednou z nejčastějších vrozených poruch krevního srážení.
* Projevuje se zvýšenou krvácivostí kvůli nedostatku srážecího faktoru VIII (hemofilie A) nebo faktoru IX (hemofilie B).
* V České republice hemofilií trpí asi tisíc lidí, 90 % z nich trpí hemofilií A, a přibližně pětina jsou děti do 18 let.
* Onemocnění postihuje téměř výlučně muže, ale přenášejí jej ženy. V minulosti se potenciální přenašečky zjišťovaly pouze sestavováním rodokmenů.
* V České republice je zhruba 220 dětí s nějakým typem poruchy krevní srážlivosti. Každý rok se narodí 2- 3 takové děti.

Hemofilici mohou žít plnohodnotný život

Nastávající matky však čelí i nátlaku rodiny a přátel. Hodně lidi takovou ženu odsoudí s tím, že by nechtěli porodit nemocné dítě, pokud by o nemoci věděli dopředu. Podle Vladimíra Komrsky jde o předsudky dané zastaralými informacemi.

„Malí hemofilici žijí jako normální kluci a věnují se normálním životním aktivitám jako všichni jejich vrstevníci. Samozřejmě, že jim nedoporučujeme některé sporty, třeba hokej, fotbal nebo bojové sporty, kde je přece jenom riziko úrazu větší, ale mohou směle jezdit na kole, dělat atletiku, plavat či chodit po horách,“ podotýká s tím, že když mezi dětmi hemofiliky dělal průzkum, jak jsou spokojení se svým životem, nelišil se jejich postoj od postoje jejich zdravých kamarádů. „Prakticky jsme se nesetkali s tím, že by kvůli své nemoci trpěli nějakým pocitem méněcennosti či se potýkali s vyřazením z kolektivu,“ dodává hematolog Vladimír Komrska.

„Některé věci jsou samozřejmě těžké, když třeba musíte řešit, že nemůžete synovi dovolit jet se školou na kurz lyžování. Je samozřejmě třeba informovat budoucí matky o takových možných úskalích, že se například dítě musí více hlídat, ale jejich rozhodnutí je třeba respektovat,“ přibližuje život s malým hemofilekem Kateřina Altmanová.

Doktor Komrska s tím souhlasí: „Maminky by se neměly bát. Z jejich dětí vyrostou normální lidé s běžným způsobem života. Mají samozřejmě více starostí, doporučujeme jim například, aby batolatům všívaly do oblečení chrániče na lokty a kolena, aby jim po pádu nezačalo krvácení do kloubů. Je ale třeba zdůraznit, že výsledky profylaktické léčby jsou výborné a trocha nepohody spojená s injekcemi se bohatě vyplatí, protože hemofilici projdou celým svým životem bez poškození pohybového aparátu.“

Budoucím maminkám pomáhají organizace, jako je Hemojunior. „Snažíme se s každou individuálně řešit její situaci a pomoci jí v rozhodování. Konečné rozhodnutí je ale samozřejmě na nich, my jim můžeme předat jen informace a naše zkušenosti,“ dodává Kateřina Altmanová. „Nejdůležitější je pro ně pocit, že na to nejsou samy a že se od nás nedočkají odsouzení, ať už se rozhodnou jakkoliv.“

Léčba nemoci
Díky komplexnímu přístupu k léčbě se kvalita života hemofiliků v posledních letech výrazně zlepšuje, trendem je individualizovaná profylaktická léčba. Cílem terapie u pacientů s hemofilii A a B je dostatečné zvýšení hladiny chybějících faktorů tak, aby došlo k zástavě krvácení nebo jeho prevenci. Časná léčba podaná už při prvních symptomech krvácení omezuje jeho rozsah a zabrání následnému poškození tkání, nejčastěji kloubů. V současnosti se jako léčiva používají koncentráty koagulačních vyrobené z lidské plazmy nebo rekombinantní technikou.